Hereditair angio-oedeem

Hereditair angio-oedeem

Hereditair angio-oedeem is een aangeboren (erfelijke) aandoening waarbij er een tekort is aan het eiwit genaamd C1-esteraseremmer. Mensen met een C1-esteraseremmer tekort maken teveel van het eiwit bradykinine aan. Hierdoor hebben zij last van zwellingen in de huid en slijmvliezen.

C1-esteraseremmer is belangrijk voor het remmen van factoren in het bloed die belangrijk zijn voor de aanmaak van bradykinine, het zogenaamde contact activatie systeem. Bradykinine zorgt er voor dat een bloedvat tijdelijk verwijdt waardoor vocht de weefsels in kan treden. Mensen met hereditair angio-oedeem hebben een tekort aan C1-esteraseremmer of de C1-esteraseremmer functioneert niet goed. Ongeveer 1 op de  50.000-100.000 mensen hebben deze ziekte. De ziekte komt voor bij zowel mannen als vrouwen.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Hereditair angio-oedeem gaat gepaard met aanvallen van zwellingen in de huid en slijmvliezen. Deze zwellingen, ook wel angio-oedeem genoemd, kunnen voorkomen in het gezicht, armen en benen, keel, en darmen. Angio-oedeem in armen en benen hebben veel invloed op het dagelijks functioneren van mensen met deze ziekte. Wanneer angio-oedeem in de keel ontstaat, wordt ademhalen bemoeilijkt; dit kan zelfs levensbedreigend zijn. Angio-oedeem in de darmen geeft zeer heftige buikpijn wat gepaard kan gaan met braken en diarree.

Angio-oedeem kan spontaan ontstaan of worden uitgelokt door stoten/druk, medische (tandheelkundige) ingrepen, stress en infecties. Zonder behandeling houdt de zwelling 24-72 uur aan. Sommige mensen met hereditair angio-oedeem kunnen jaren klachtenvrij zijn terwijl anderen wekelijks klachten hebben.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Wanneer er sprake is van een verdenking op hereditair angio-oedeem wordt de hoeveelheid en werkzaamheid van C1-esteraseremmer in het bloed bepaald. Ook wordt de hoeveelheid van het eiwit C4 in het bloed gemeten. Hiermee kan de diagnose bevestigd worden. In heel zeldzame gevallen is er sprake van hereditair angio-oedeem bij normale C1-esteraseremmer waarden. Deze vorm kan alleen worden aangetoond met genetisch onderzoek.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

De behandeling bestaat met name uit het toedienen van C1-esteraseremmer tijdens een acute angio-oedeem aanval. Daarnaast kunnen patiënten preventief, bijvoorbeeld voorafgaand aan een medische ingreep, C1-esterease remmer gebruiken. Ook kunnen er middelen gebruikt worden om op de langere termijn zwellingen te voorkomen zoals androgenen of (twee)wekelijkse behandeling met C1-esteraseremmer.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Meer informatie

Voor vragen over hereditair angio-oedeem kunt u contact opnemen met de Van Creveldkliniek.

088-7558450

Polikliniek Van Creveldkliniek

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen