Behandeling en zorg
Het is niet mogelijk om te genezen van hexokinase deficiëntie. De behandelingen zijn gericht op het voorkomen en bestrijden van de symptomen van de ziekte.
Bloedtransfusie
Als de hemoglobine (Hb) waarde daalt, kan bloedtransfusie gegeven worden. Er is momenteel geen duidelijke richtlijn wat een wenselijke waarde is om een transfusie te geven. Sommige mensen functioneren prima op een Hb van 5 mmol/L, maar anderen krijgen een bloedtransfusie om de Hb-waarde te verhogen naar 6 of 7 mmol/L. Veel hangt af van de conditie van de patiënt en de visie van de arts.
Veel bloedtransfusies kunnen leiden tot ijzerstapeling. IJzerstapeling geeft vooral problemen in de lever en het hart, maar het kan ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten. Te weinig transfusies is ook niet goed en kan leiden tot blijvende schade aan het hart. Het is daarom verstandig om dit te bespreken met een arts die gespecialiseerd is in de zorg voor hexokinase deficiëntie.
Miltverwijdering
Afbraak van rode bloedcellen vindt voornamelijk plaats in de milt. Het operatief verwijderen van de milt kan helpen om het Hb stabieler te houden. waardoor minder of geen bloedtransfusies meer nodig zijn. Dit wordt gedaan bij patiënten van alle leeftijden, maar in principe niet bij kinderen jonger dan 2 jaar en bij voorkeur boven de 5 jaar. Omdat de afweer tegen infecties verlaagd als de milt is verwijderd, moet de patiënt vóór de operatie een aantal vaccinaties krijgen en na de operatie twee jaar lang dagelijks antibiotica slikken. Daarnaast gaat het risico op trombose (bloedprop) omhoog na verwijdering van de milt. De voor- en nadelen moeten dus goed worden afgewogen.
Vitamines
Omdat het beenmerg extra hard werkt om bloed aan te maken, is het verstandig om voldoende vitamines binnen te krijgen door middel van gezonde voeding. De behandelend arts controleert regelmatig de vitaminevoorraad in het bloed met bloedonderzoek.
Vitamine D/ Calcium
Hexokinase deficiëntie geeft een verhoogde kans op botontkalking. Het is daarom verstandig om in ieder geval eenmalig de ernst van botontkalking te laten controleren met een botdichtheidsmeting (DEXA-scan). Als er sprake is van botontkalking, wordt er extra vitamine D, calcium en een bot beschermend medicijn (bijvoorbeeld een bisfosfonaat) voorgeschreven.
Foliumzuur
Veel artsen schrijven foliumzuur voor. Foliumzuur helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Een tekortaan foliumzuur verergert de bloedarmoede.
Complicaties
IJzerstapeling
Hexokinase deficiëntie veroorzaakt een versnelde afbraak van rode bloedcellen. In rode bloedcellen zit veel ijzer. Wanneer rode bloedcellen worden afgebroken zal dit ijzer vrijkomen in het lichaam en worden afgevoerd. Het lichaam kan echter maar een beperkte hoeveelheid ijzer afvoeren. Bij een versnelde afbraak van rode bloedcellen kan het lichaam niet al het vrij gekomen ijzer afvoeren, waardoor er een teveel aan ijzer in het lichaam ontstaat. Dit noemen we ijzerstapeling.
De versnelde afbraak van rode bloedcellen zorgt ervoor dat het lichaam meer nieuwe rode bloedcellen aanmaakt. Daarvoor is ijzer nodig, waardoor het lichaam meer ijzer opneemt uit de voeding.
Tot slot wordt ijzerstapeling veroorzaakt door de bloedtransfusies, die worden gegeven als behandeling voor mensen met hexokinase deficiëntie. Wanneer het ijzer niet kan worden afgevoerd dan zal het zich gaan opstapelen. Dit kan overal in het lichaam gebeuren, maar vormt de meeste problemen in de lever en het hart. Daarnaast kan het ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten.
IJzer kan uit het lichaam worden afgevoerd met medicijnen, dit wordt ook wel chelatietherapie genoemd.
Aplastische anemie of hemolytische crise
Bepaalde infecties, bijvoorbeeld het parvo B19 virus, kunnen een zogenoemde aplastische crise veroorzaken. Hierbij daalt het Hb tot zeer lage waarden. Het kan dan nodig zijn om een bloedtransfusie te geven, omdat er geen rode bloedcellen meer worden aangemaakt terwijl deze wel worden afgebroken. Daarnaast geven veel andere infecties met bacteriën of virussen een versnelde afbraak van rode bloedcellen wat een sterke Hb daling tot gevolg kan hebben. In een dergelijke situatie zal de geelzucht ook toenemen. Vaak zijn aplastische of hemolytische crises kortdurend van aard en is het herstel volledig.
Galstenen
De versnelde afbraak van rode bloedcellen veroorzaakt een overschot aan het stofje uit de rode bloedcellen genaamd bilirubine. Dit kan leiden tot geelzucht en zeer pijnlijke galstenen. De behandeling bestaat uit het verwijderen van galblaas en galstenen. Soms blijven de klachten door kleine steentjes in de galwegen. Daarnaast zijn veel patiënten geel van kleur, doordat het bilirubine zich opstapelt in de huid.
Overige complicaties
Er zijn nog meer complicaties beschreven bij hexokinase deficiëntie waaronder zweren aan het onderbeen en de leveraandoening cholestatische hepatitis. Het is daarom verstandig om onder controle te zijn van een medisch specialist op het gebied van hexokinase deficiëntie.
