De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)
Wat is Von Hippel-Lindau?
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een (zeldzame) erfelijke aandoening waarbij patiënten gezwellen (tumoren) kunnen ontwikkelen op verschillende plaatsen in het lichaam. Deze gezwellen kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Klachten en symptomen hangen erg af van de plek waar de tumoren ontstaan. Dit kan per persoon sterk verschillen:
- Door tumoren in de ogen kan iemand blinde vlekken krijgen.
- Bij tumoren in het binnenoor kan doofheid, oorsuizen of problemen met het evenwicht ontstaan.
- Door een tumor in de kleine hersenen of het ruggenmerg kan iemand hoofdpijn krijgen, gaan overgeven en problemen krijgen met het sturen van bewegingen. Ook kan er krachtsverlies optreden waardoor iemand minder kracht heeft in de armen of benen.
- Bij een tumor in de bijnieren (feochromocytoom) kan iemand klachten krijgen van hoofdpijn, hoge bloeddruk paniekaanvallen en zweten.
- Wanneer er een tumor in de bijballen zit kan iemand problemen krijgen met de vruchtbaarheid.
Meer over VHL
Bij VHL zijn de meeste gezwellen goedaardig. Goedaardige gezwellen zijn geen kanker en kunnen niet uitzaaien, maar ze kunnen wel klachten geven door de plek waar ze zitten. Soms zijn deze klachten levensbedreigend. De gezwellen kunnen op verschillende momenten in het leven van een patiënt ontstaan, maar gemiddeld ontstaan ze tussen het 20e en 40e levensjaar. Op welke plekken en welk moment verschilt per persoon en kan ook binnen een familie verschillend zijn.
Mensen met VHL krijgen vooral tumoren die ontstaan uit de bloedvaten. Goedaardige tumoren kunnen op de volgende plekken ontstaan:
- Kleine hersenen
- Ruggenmerg
- Ogen
- Bijnieren
- Oren
Ook kunnen er cystes ontstaan, dat zijn blaasjes gevuld met vocht. Soms ontstaan er (goedaardige) tumoren uit deze cystes. Deze kunnen op de volgende plekken ontstaan:
- Nieren
- Alvleesklier
- Bijballen
Soms kunnen er ook kwaadaardige tumoren (kanker) ontstaan. Deze kwaadaardige tumoren kunnen ook uitzaaien. De volgende kankersoorten komen voor bij VHL:
- Nierkanker
- Alvleesklier (neuro-endocriene tumoren)
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
VHL is een erfelijke aandoening waarbij er een afwijking is van het VHL-gen. Vrijwel iedereen met deze afwijking in het VHL-gen krijgt de ziekte, maar het verloop van de ziekte kan verschillen per persoon. De vorm van overerving van VHL heet autosomaal dominant. Dit betekent dat wanneer een van de ouders een afwijking in het VHL-gen heeft, de kinderen 50 procent kans hebben om deze afwijking ook te krijgen.
Een afwijking in het VHL-gen kan ook vanzelf ontstaan bij de bevruchting. Dit heet een spontane mutatie. Die persoon is dan de eerste van de familie met deze ziekte. Bij ongeveer 1 op de 5 VHL patiënten is dit het geval. Deze mensen kunnen dit gen wel weer doorgeven aan hun kinderen. Er is 50 procent kans dat hun kind het afwijkende gen erft.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
We kunnen de diagnose van de ziekte van Von Hippel-Lindau stellen op basis van specifieke symptomen, of wanneer moleculair genetisch onderzoek een verandering (mutatie) in het VHL-gen aan het licht brengt.
Tests die we kunnen gebruiken om een klinische diagnose te stellen, zijn:
- MRI van de hersenen en het ruggenmerg
- Fundoscopie
- Echo van de buik of MRI/CT van de buik
- Onderzoek van bloed en urine
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Omdat VHL een genetische aandoening is, is er geen genezing mogelijk. Omdat de gezwellen op verschillende plekken in het lichaam kunnen ontstaan en goed-of kwaadaardig kunnen zijn, verschilt de behandeling per patiënt. We adviseren iedere patiënt met VHL (en eventuele familieleden die zich niet willen laten testen) om zich regelmatig te laten controleren. Deze controles zijn er op gericht om mogelijke gezwellen zo vroeg mogelijk op te sporen.
Dit onderzoek vindt meestal jaarlijks plaats en bestaat uit de volgende procedures:
- Lichamelijk onderzoek en onderzoek van urine en bloed
- Oogheelkundig onderzoek
- Onderzoek door KNO-arts of neuroloog
- Echografisch onderzoek of MRI van de bovenbuik
- MRI van de hersenen en wervelkolom
Deze controle-onderzoeken kunnen we aanpassen, wanneer bepaalde type gezwellen in families voorkomen.
Wanneer we tijdens de controle-onderzoeken een (goedaardig) gezwel vinden, bestaat de behandeling meestal uit een operatie. In sommige gevallen is een operatie niet mogelijk. Dan kijken we naar andere behandelmethoden. Een goedaardig gezwel in de hersenen kunnen we bijvoorbeeld behandelen met radiotherapie.
Bij kwaadaardige gezwellen komt de behandeling in de meeste gevallen overeen met de behandeling die patiënten zonder VHL ook krijgen.
Zorgteam
Brinkman, W.M. (Willem)
Uroloog
Kleynen, C.E.
Radiotherapeut
Leeuwaarde, R.S. van
Internist-endocrinoloog
Nesselrooij, B.P.M. van
Klinisch geneticus
Robe, P.A.J.T.
Afdelingshoofd neurochirurgie, Neurochirurg
Schellekens, P.A.W.J.F.
Oogarts
Seute, T.
Neuroloog, Neuro-oncoloog, opleider neurologie, hoogleraar samenwerking voor en met patiënten met een neuro-oncologische aandoening
Snijders, T.J.
Neuroloog, medisch hoofd zorglijn neuro-oncologie
Thomeer, H.G.X.M.
KNO-arts
Verhoeff, J.J.C. (Joost)
Radiotherapeut-oncoloog
Verrijn Stuart, A.A.
kinderendocrinoloog, subafdelingshoofd Kinderendocrinologie WKZ
Vriens, M.R. (Menno)
Chirurg
Willemse, P.M.
Uroloog
Wolters, MSc, W.P.G. (Wendy)
Verpleegkundig specialist
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
Omdat de ziekte van Von Hippel-Lindau een complex en zeldzaam ziektebeeld is, is de zorg voor patiënten met van Von Hippel-Lindau gebundeld in verschillende expertisecentra. Als UMC Utrecht zijn wij een van deze expertisecentra in Nederland. In het UMC Utrecht hebben we veel ervaring met zeldzame aandoeningen en patiënten met VHL kunnen hier terecht voor diagnostiek, behandeling en multidisciplinaire zorg.
Wetenschappelijk onderzoek
Is er een manier om deze vorm van kanker te voorkomen? Hoe kan een diagnose sneller worden gesteld? Kunnen we de ziekte nog beter behandelen? Aan het antwoord op deze vragen werken wij iedere dag. Dit doen we door wetenschappelijk onderzoek naar endocriene tumoren.
Er zijn verschillende onderzoeken waar mensen met endocriene tumor in het UMC Utrecht aan kunnen meedoen. Of een bepaalde studie voor u geschikt is, kunt u samen met uw behandelaar bespreken.