Dyskeratosis congenita
Bij dyskeratosis congenita is sprake van mutaties in genen die betrokken zijn bij het onderhoud van telomeren. Hierdoor worden de telomeren versneld korter, wat leidt tot versnelde veroudering van cellen en organen. Dyskeratosis valt daarom onder de groep van telomeerziekten.
Dyskeratosis congenita kenmerkt zich door beenmergfalen, longpathologie, leverfibrose, huidafwijkingen, nageldystrofie en verhoogde kans op bepaalde solide tumoren. Verschijnselen kunnen zich zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd manifesteren.