Erfelijke vaatziekten

Erfelijke vaatziekten

Erfelijke vaatziekten zijn vaataandoeningen waarbij erfelijkheid een rol speelt. Een belangrijke groep zijn vaataandoeningen waarbij er een verwijding (aneurysma) of scheur (dissectie) is van bloedvat. 

Als vaataandoeningen erfelijk zijn, worden zij vaak veroorzaakt door een erfelijke aanleg die het bind- en steunweefsel minder sterk maakt. Daarom spreken we ook van erfelijke, vasculaire bindweefselziekten. Bind- en steunweefsel zit in veel organen. Vandaar dat er veel specialisten betrokken zijn bij de zorg voor mensen met een erfelijke, vasculaire bindweefselziekte. Ook kunnen erfelijke vaatziekten worden veroorzaakt door een erfelijk bepaald verhoogd cholesterol.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

In de folders vindt u meer informatie over een aantal erfelijke vaatziekten.

Erfelijke vasculaire bindweefselziekten

• Marfan syndroom
• Loeys Dietz syndroom 
• Vaattype Ehlers Danlos syndroom
• Thoracaal Aorta Aneurysma Dissectie (TAAD)

 Erfelijke hartklepafwijking

• Tweeslippige aortaklep (BAV)

Erfelijk verhoogd cholesterol

• Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Steeds vaker denken artsen en patiënten bij vaataandoeningen aan erfelijkheid. U en soms ook uw familieleden worden dan doorverwezen voor verder onderzoek. Behoort u tot een van onderstaande groepen, dan kan erfelijkheidsonderzoek uitkomst bieden over de vraag of u een erfelijke vaatziekte hebt:

• Patiënten met (verdenking op) erfelijke vasculaire bindweefselziekte zoals het Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom en het vaattype Ehlers Danlos syndroom en hun  naaste familieleden;
• Patiënten met een verwijding (aneurysma) of scheur (dissectie) van de lichaamsslagader (aorta) in de borstkas (thorax) – ook wel thoracaal aorta-aneurysma en/of dissectie (TAAD) genoemd - en hun naaste familieleden;
• Patiënten met een tweeslippige aortaklep, ook wel bicuspide aortaklep (BAV) genoemd, en hun naaste familieleden;
• Patiënten met een mogelijk erfelijk bepaald verhoogd cholesterol (familiaire hypercholesterolemie).

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Voor het erfelijkheidsonderzoek wordt u door een klinisch geneticus gezien, en soms ook door een andere specialist.

De klinisch geneticus brengt uw familiegegevens in kaart en kan vervolgens DNA-onderzoek aanvragen. Om het erfelijkheidsonderzoek zorgvuldig te kunnen doen, is vaak enige tijd nodig. Houdt u rekening met een tot drie maanden vanaf het eerste gesprek, voordat u de definitieve uitslag krijgt.

Lees meer in de brochure Erfelijkheids- en DNA-onderzoek. 

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Aan het eind van het erfelijkheidsonderzoek heeft u een eindgesprek met uw behandelend arts over de conclusie van het onderzoek. Van het eindgesprek krijgt u een schriftelijke samenvatting thuisgestuurd. Als er adviezen voor uw familieleden zijn opgesteld, ontvangt u bij deze brief een familiebrief. Hiermee kunt u uw familieleden informeren. Uw huisarts of medisch specialist ontvangt met uw toestemming een kopie van deze samenvatting. Voor (eventuele) behandeling van een erfelijke vaatziekte blijft u onder controle bij de vaat-of thoraxchirurg, de cardioloog, de vasculair internist of een andere medisch specialist bij wie u in behandeling bent voor uw vaatziekte. 

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht is voor een periode van vijf jaar (2018-2023) door het ministerie van VWS (via de NFU) officieel erkend als Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Dit betekent dat patiënten en zorgverleners er terechtkunnen voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten. In het UMC Utrecht is namelijk hooggespecialiseerde expertise aanwezig om patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte optimaal te behandelen.

Meer informatie

Er zijn verschillende websites met betrouwbare informatie over (erfelijke) vaatziekten. Wij raden u de volgende websites aan:

• de website van de contactgroep Marfan Nederland; behartigt de belangen van mensen met Marfan syndroom en geeft voorlichting aan leden en zorgverleners
• Hartstichting
• Harteraad
• Erfelijkheid.nl

Polikliniek Centrum voor Erfelijke hart- en vaatziekten

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Centrum voor Erfelijke hart- en vaatziekten

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen