Hemofilie

Hemofilie

Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt bepaalt de ernst van de ziekte.

Hemofilie

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Mate van ernst

• Patiënten met ernstige hemofilie hebben een factor VIII/IX gehalte kleiner dan 1 procent.
• Patiënten met een matige ernstige hemofilie hebben een factor VIII/IX gehalte tussen 1 en 5 procent.
• Patiënten met een milde hemofilie hebben een factor VIII/IX gehalte tussen 5 en 20 procent.
• Boven de 20 procent factor VIII/IX gehalte wordt gesproken van subhemofilie.
• De normaalwaarden van het factor VIII/IX gehalte variëren tussen de 60 en 200 procent

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Wat te doen bij een bloeding?

Als u op thuisbehandeling staat kunt u zich behandelen zoals op het behandelplan staat aangegeven. Mensen die niet op thuis behandeling staan kunnen in geval van een bloeding te allen tijde contact opnemen met de Van Creveldkliniek. 

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Bloedingen na een ongeval

Bloedingen na een ongeval kunnen bij elke hemofiliepatiënt ontstaan. Ze kunnen overal voorkomen, afhankelijk van de aard van het ongeval. Kenmerkend voor hemofilie is, dat bloedingen in deze gevallen langer doorgaan, maar niet sneller verlopen dan bij een 'gezond' iemand met hetzelfde ongeval. Er kan enige tijd (uren tot dagen) verlopen tussen het ongeval of de medische ingreep en de eerste verschijnselen van een bloeding. Na overbelasting kan een bloeding soms pas na een paar dagen ontstaan.

Wat te doen na een ongeval?

Het is belangrijk dat u na elk ongeval (trauma) contact opneemt, ook al zijn er helemaal geen tekenen van een bloeding! Door stollingsfactorconcentraat te geven kunnen ernstige complicaties worden voorkomen. Als u op thuisbehandeling staat, dient u eerst stollingsfactorconcentraten toe en neemt u vervolgens contact op met een arts van de Van Creveldkliniek. 

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Behandeling

Bij patiënten met ernstige hemofilie kunnen bloedingen vaak worden voorkomen door het preventief toedienen van stollingsfactorconcentraten (hemofilie A en B) of het bi-specifieke antilichaam Hemlibra (hemofilie A). 

• Stollingsfactorconcentraat: Mensen met ernstige hemofilie A of B krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis.
• Hemlibra: Sinds 2020 wordt het middel Hemlibra (emicizumab) vergoed in Nederland als profylaxe voor mensen met ernstige hemofilie A. Het wordt ook gegeven aan mensen met een remmer. Hemlibra is een bi-specifiek antilichaam dat de rol van het ontbrekende stollingsfactor VIII overneemt door factor IXa en X samen te brengen. Hemlibra is geen gewoon factor VIII en daarom wordt het ook wel een by-passing agent genoemd. Hemlibra wordt onderhuids (subcutaan) toegediend en wordt eenmaal per week, 2 weken of 4 weken toegediend. In geval van een bloeding of verdenking hierop moet altijd contact opgenomen worden met het hemofiliebehandelcentrum omdat mogelijk extra behandeling met traditionele stollingsfactoren nodig kan zijn.
• Bloedingen kunnen worden voorkomen door na een trauma meteen te behandelen met stollingsfactorconcentraten.
• Overleg voorafgaand aan elke medische ingreep met uw hemofiliebehandelaar. Dit geldt ook voor kleine medische ingrepen zoals het trekken van een kies of het verwijderen van een wrat. De hoeveelheid stollingsfactorconcentraat die u dan krijgt toegediend is afhankelijk van de aard van de ingreep.
• Bloedingen door overbelasting kunt u het best voorkomen door trainingsactiviteit geleidelijk op te bouwen. Neem verder voorafgaand aan een grote ongewone inspanning stollingsfactorconcentraten.
• Patiënten met hemofilie mogen niet in de spieren worden ingeënt. Dit om spierbloedingen te voorkomen. Alle inentingen moeten onderhuids (subcutaan) worden gegeven. De werking van de onderhuidse vaccinatie is even goed als vaccinatie in de spieren.
• De laatste jaren heeft een aantal studies plaatsgevonden naar gentherapie bij hemofilie B. De eerste resultaten, waaronder die van de Van Creveldkliniek, laten zien dat het een veilige en effectieve behandeling is. Afdelingshoofd Roger Schutgens heeft naar aanleiding van zijn review artikel over gentherapie zijn visie over gentherapie bij hemofilie uiteengezet in een Engelstalig debat. Lees ook het interview met Dr. van der Valk waarin hij uitlegt wat gentherapie inhoudt. Of bekijk het gentherapie handboek van het Europees Hemofilie Consortium waarin praktische vragen rondom gentherapie bij hemofilie worden besproken.
• In september 2022 is er een nieuwsbericht geweest in de Nederlandse kranten over gentherapiebehandeling bij stollingsstoornissen. Met één prikje zou men genezen zijn voor 10 jaar. Naar ons idee ligt dit wat genuanceerder. Wij hebben dit toegelicht in een nieuwsbericht.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Het ontstaan van bloedingen

Bij hemofiliepatiënten kunnen bloedingen ontstaan door een tekort aan stollingseiwitten. Het aantal bloedingen is afhankelijk van de hoeveelheid stollingseiwit (factor VIII of IX) die een patiënt zelf nog maakt. Mensen met ernstige hemofilie hebben meestal meer last van bloedingen dan mensen die nog wel eigen factor VIII of IX kunnen maken.

Zij hebben vooral last van bloedingen in spieren en gewrichten. Gewrichtsbloedingen komen meestal voor in knieën, enkels of ellebogen. Het aantal bloedingen wisselt sterk per persoon, maar kan ook in een bepaalde levensfase groter zijn.

Soms zijn er duidelijke oorzaken voor een bloeding (bijvoorbeeld een ongeval), maar bij patiënten met ernstige hemofilie treden de bloedingen ook spontaan (zonder duidelijke oorzaak) op. 

Patiëntverhalen

Lees hier de verhalen van Fred en Gerald. In het interview 'Drie generaties draagsters: De angst geef je door' vertellen vier vrouwen over hun ervaringen.

Informatiebrochures

Hemofilie

Milde hemofilie en draagsters

Schoolprotocol voor kinderen met hemofilie

DDAVP behandeling

Remmers

IJzerwijzer

Meer informatie

De Nederlandse Vereniging voor HemofiliePatiënten (NVHP) is de patiëntenvereniging voor mensen met ziekte van Von Willebrand, hemofilie, bloedplaatjesaandoeningen en stollingsfactordeficiënties. Naast belangenbehartiging en voorlichting kunt u hier ook terecht voor lotgenotencontact. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) vindt u brochures over matig-ernstige en milde hemofilie. Deze kunt u bestellen via hun site.

Uiteraard kunt u ook contact met de Van Creveldkliniek opnemen.

Meer informatie staat ook in de Huisartsenbrochure Hemofilie.

Landelijk register HemoNED.

Polikliniek Van Creveldkliniek

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Voor uitgebreide informatie over dit ziektebeeld kunt u de patiëntfolder doornemen.

Lees meer in de patiëntfolder

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.