Wetenschappelijk onderzoek erfelijke nierziekten
Wetenschappelijk onderzoek erfelijke nierziekten
Naast de patiëntenzorg, draagt het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen bij aan nieuwe ontwikkelingen. Wetenschappelijk onderzoek is nadrukkelijk gescheiden van de patiëntenzorg. Los van uw behandeling kunt u wel worden gevraagd of u wilt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.
Vanuit het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen doen we zowel basaal wetenschappelijk, translationeel als klinisch wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke nier- en urinewegaandoeningen. Ons expertisecentrum is aangesloten bij ERKNet, het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten (kidney diseases).
Een deel van het wetenschappelijk onderzoek dat we doen, vindt plaats onder de vlag van grote beurzen als KOUNCIL (Nierstichting), EURenOmics (FP7, Europese Unie) en SYSCILIA (afgerond, Europese Unie, FP7).
Het gaat hierbij zowel om cohortstudies (in groepen mensen) als individuele cases uit de patiëntenzorg. Er kan sprake zijn van genetische studies, maar zeker ook van de functionele karakterisatie van genetische varianten in modelsystemen. Aandachtsgebieden op dit moment zijn:
- erfelijke oorzaken van aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen
- ciliopathieën (ciliagerelateerde nierziekte: nefronoftise),
- erfelijke oorzaken van nierfalen op jong volwassen leeftijd
- de invloed van specifieke genen op de nierontwikkeling (regeneratieve geneeskunde en stamcellen).
Voor internationale (collega-)onderzoekers is er ook een Engelstalige webpagina van onze Nephrogenetics Group. Deze onderzoekgroep wordt geleid door klinisch geneticus/onderzoeker dr. Albertien van Eerde (zie foto) en associate professor dr. Kirsten Renkema.
De onderzoeksgroep bestaat uit:
- Albertien van Eerde, MD, PhD
- Kirsten Renkema, assistant professor
- Rozemarijn Snoek, PhD
- Marijn Stokman, PhD
- Edith Peters, technician
- Laura Claus, MD, PhD-student