Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Patiëntverhaal uitklapper, klik om te openen

Door wetenschappelijk onderzoek ontdekte het WKZ (UMC Utrecht) een tot dan toe nog onbekende erfelijke afwijking in het gen van baby Roos. Bekijk de video >
Wat doet dit expertisecentrum? uitklapper, klik om te openen
Dit expertisecentrum is dé plek voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie). Zij kunnen hier terecht voor diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek. Vragen waarmee patiënten bij dit expertisecentrum aankloppen, zijn:
- Waarom heb ik een nierziekte?
- Is mijn aandoening erfelijk?
- Hoe kan ik het beste worden behandeld en onder controle blijven?
- Heeft de nierziekte effect op mijn zwangerschap?
- Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?
Iedere patiënt, jong en oud, kan verwachten dat de zorg wordt aangepast aan zijn of haar behoefte en leven. Denk aan kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg.
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
- Familiale cystische nierziekte
- Niet-syndromale renale of urinewegmalformatie
- Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie bij man en vrouw
- Renale of urinewegmalformatie
- Urogenitaal kanaalmalformatie
- Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie
- Zeldzame genetische nierziekte
- Zeldzame renale tubulaire ziekte
Onder dit centrum vallen ook specifieke diagnoses
- Exstrofie - epispadieën-complex
- Genetisch nefrotisch syndroom
- Nefronoftise
- Syndroom van Alport
- Syndroom van Bardet-Biedl
- Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen
Behandelteam uitklapper, klik om te openen

Zwaag, A. van der
Laboratoriumspecialist klinische genetica

Gerritsen, K.G.F. (Karin)
Internist-nefroloog

Verhaar, M.C. (Marianne)
Hoogleraar experimentele nefrologie, medisch afdelingshoofd nefrologie

Lilien, M.
Kindernefroloog, Medisch hoofd

Klijn, A.J.
Kinderuroloog, subafdelingshoofd Kinderurologie

Nguyen, T.Q. (Tri)
Patholoog

Goldschmeding, R. (Roel)
Patholoog

Lely, A.T.
Gynaecoloog

Eerde, A.M. van
Klinisch geneticus

Rookmaaker, M.B. (Maarten)
Internist-nefroloog

Keijzer-Veen, M.G.
kindernefroloog

Kort, L.M.O. de (Laetitia)
Medisch afdelingshoofd urologie

Giltay, J.C.
Klinisch geneticus

Wessels, F.J. (Frank)
Radioloog

Veldhuis, W.B. (Wouter)
Radioloog
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Het expertisecentrum is aangesloten bij ERKNet, het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten.