Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Patiëntverhaal uitklapper, klik om te openen
Door wetenschappelijk onderzoek ontdekte het WKZ (UMC Utrecht) een tot dan toe nog onbekende erfelijke afwijking in het gen van baby Roos. Bekijk de video >
Wat doet dit expertisecentrum? uitklapper, klik om te openen
Pat. info. tab
Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke/aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen. In een persoonlijk zorgpad wordt de zorg aangepast aan de behoefte en levensfase, bijvoorbeeld bij kinderwens, of als er sprake is van een syndroom, zwangerschap of de overgang van kinder- naar volwassenzorg. Op de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN) worden met name patiënten met nierziekten door een (nog) onbekende oorzaak gezien door een klinisch geneticus en een internist-nefroloog of een kindernefroloog. De Polikliniek Nierziekte en Zwangerschap is een spreekuur voor vrouwen met een nierziekte die zwanger zijn of willen worden,. De Ciliopathieën Polikliniek biedt multidisciplinaire zorg aan patiënten met bijvoorbeeld Bardet-Biedl syndroom en Joubert syndroom.
In dit expertisecentrum werken medisch specialisten van de volgende afdelingen samen
- Geboortecentrum
- Genetica
- Kindernefrologie
Met nauwe betrokkenheid van onder andere:- algemene kindergeneeskunde
- kinder- maag- darm- leverarts
- kinderendocrinoloog
- diëtetiek
- oogheelkunde
- Kinderurologie
- Nefrologie
- Pathologie
- Urologie
- Radiologie
Tekst die er al stond
Dit expertisecentrum is dé plek voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie). ). Ook niet-nierzieke patienten met syndromen waar nierziekte een onderdeel van kunnen zijn (zoals Bardet-Biedl en Joubert syndroom en andere ciliopathieen) komen in dit centrum. Patienten en familieleden kunnen hier terecht voor diagnostiek, multidisciplinaire behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek. Vragen waarmee patiënten bij dit expertisecentrum aankloppen, zijn:
- Waarom heb ik een nierziekte?
- Is mijn aandoening erfelijk?
- Wat is de kans dat ik (ook) nierziek word?
- Hoe kan ik het beste worden behandeld en onder controle blijven?
En is dat bij één medisch specialist, of is het goed als meerdere specialismen betrokken zijn? - Heeft de nierziekte effect op mijn zwangerschap?
- Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?
Iedere patiënt, jong en oud, kan verwachten dat de zorg wordt aangepast aan zijn of haar behoefte en levensfase. Denk bijvoorbeeld aan kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg.
Het team
Zwaag, A. van der
Laboratoriumspecialist klinische genetica
Gerritsen, K.G.F. (Karin)
Internist-nefroloog
Verhaar, M.C. (Marianne)
Hoogleraar experimentele nefrologie, medisch afdelingshoofd nefrologie
Berg, G. van den
kindernefroloog
Lilien, M.
Kindernefroloog, Medisch hoofd
Bakker, B.
kinderarts-endocrinoloog
Klijn, A.J.
Kinderuroloog
Nguyen, T.Q. (Tri)
Patholoog
Goldschmeding, R. (Roel)
Patholoog
Houben , M.L.
kinderarts, hoofd cluster D
Lely, A.T.
Gynaecoloog
Reekum, F.E. van (Franka)
Internist-nefroloog
Eerde, A.M. van
Klinisch geneticus
Rookmaaker, M.B. (Maarten)
Internist-nefroloog
Keijzer-Veen, M.G.
kindernefroloog
Kort, L.M.O. de (Laetitia)
Medisch afdelingshoofd urologie
Giltay, J.C.
Klinisch geneticus
Wessels, F.J. (Frank)
Radioloog
Veldhuis, W.B. (Wouter)
Radioloog
Ziektebeelden
- Familiale cystische nierziekte
- Niet-syndromale renale of urinewegmalformatie
- Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie bij man en vrouw
- Renale of urinewegmalformatie
- Urogenitaal kanaalmalformatie
- Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie
- Zeldzame genetische nierziekte
- Zeldzame renale tubulaire ziekte
Onder dit centrum vallen ook specifieke diagnoses
- Exstrofie - epispadieën-complex
- Genetisch nefrotisch syndroom
- Nefronoftise
- Syndroom van Alport
- Syndroom van Bardet-Biedl
- Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen
Samenwerking
Het expertisecentrum is aangesloten bij ERKNet, het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten, en EUROgen, het referentienetwerk voor zeldzame urologische aandoeningen. Het is tevens door de NFU erkend als nationaal expertise centrum voor alle bovenstaande aandoeningen en meer algemene ziekte categorieën.
Wetenschappelijk Onderzoek
Los van uw behandeling kan worden gevraagd of u wilt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Binnen het expertise centrum wordt veel wetenschappelijk onderzoek verricht. Bekijk wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke nierziekten voor een voorbeeld. Naast de gebruikelijke zorg in het kader van uw ziekte of aandoening, kan aan u worden gevraagd of u onderzoek wilt laten doen in het erfelijk materiaal. Als u dit onderzoek wilt laten doen, gebeurt dit meestal met behulp van bloedcellen. Hiervoor is een gewone bloedafname (bloedprikken) nodig.
Contact
Bent u (of uw kind) onder behandeling bij een nefroloog, een kindernefroloog, een kinderarts, een uroloog, een kinderuroloog of een klinisch geneticus? Bespreek uw vragen dan met uw specialist. Als het nodig is, verwijst uw specialist u door naar dit expertisecentrum.
Hebt u vragen over de oorzaak of erfelijkheid van uw ziekte of aandoening? Neem dan contact op met de afdeling Genetica. Hier kunt u ook terecht met vragen over de kans op een nierziekte of urinewegafwijking die in de familie voorkomt als u (nog) niet bij een medisch specialist in het UMC Utrecht in behandeling bent.
Afspraak
Voor het maken van een afspraak heeft u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.
Bent u al patiënt en heeft u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Handige links