Terug

Wetenschappelijk onderzoek afweerstoornissen

Wetenschappelijk onderzoek afweerstoornissen

Om meer te weten te komen over de oorzaken, het verloop en de behandeling van afweerstoornissen wordt wetenschappelijk onderzoek verricht (studies). Dit gebeurt binnen ons eigen ziekenhuis en in samenwerking met andere ziekenhuizen in Nederland en in het buitenland. Hieronder vindt u een overzicht van de studies naar afweerstoornissen binnen het UMC Utrecht.

Laboratorium handeling

De oorzaken en het beloop van afweerstoornissen uitklapper, klik om te openen

Aangeboren afweerstoornissen worden ook wel primaire immuundeficiënties (PID) genoemd. In de landelijke PID studie werken verschillende Nederlandse ziekenhuizen samen, waaronder het UMC Utrecht en het Erasmus MC in Rotterdam. Er wordt onderzoek gedaan naar de oorzaken en het beloop van afweerstoornissen bij meer dan 800 kinderen en volwassenen. Enkele van de onderstaande projecten zijn verschillende zijn onderdeel van de landelijke PID studie.

GLILD consortium uitklapper, klik om te openen

Het GLILD consortium is onderdeel van de landelijke PID studie. GLILD staat voor granulomatous lymphocytic interstitial lung disease en is een longziekte die kan ontstaan bij patiënten met common variable immunodeficiency disorder (CVID). GLILD leidt tot hoesten en benauwdheid, wat een enorme impact heeft op het leven van CVID patiënten. Uit eerder onderzoek weten we dat we GLILD kunnen behandelen met medicijnen die de afweer remmen, maar op dit moment zijn er nog geen richtlijnen over de behandeling van GLILD. Uit een recent door ons gepubliceerd literatuuroverzicht is gebleken dat er nog te weinig sluitend bewijs om te kunnen zeggen welk afweer remmend medicijn het beste werkt. Met het GLILD consortium zijn we een landelijk onderzoek aan het opzetten waarmee we terugkijken in de dossiers van patiënten met GLILD, om zo te bepalen op welke behandelingen deze patiënten goed gereageerd hebben. Daarnaast onderzoeken we of we in het bloed van GLILD patiënten stofjes kunnen aantonen die kunnen voorspellen op welke medicatie GLILD patiënten goed gaan reageren. Zo proberen we bij te dragen aan een landelijke richtlijn voor de behandeling van GLILD.

Hoofdonderzoeker: dr. H. Leavis en dr. J. van Montfrans
Samenwerking: Amsterdam MC, Erasmus MC, LUMC, UMCG, MUMC, Radboud MC en Universitatshospital Freiburg
Sponsor: Louise Vehmeijer Stichting
Publicaties: Treatment Strategies for GLILD in Common Variable Immunodeficiency: A Systematic Review

Genetics First uitklapper, klik om te openen

Primaire immuundeficiënties zijn een groep stoornissen die ervoor zorgen dat het afweersysteem ontregeld is of niet goed werkt. Vaak hebben deze stoornissen een genetische oorzaak. Dat wil zeggen dat een variant in een specifiek gen de stoornis veroorzaakt. Als we de genetische oorzaak van zo'n stoornis vroeg kunnen opsporen, kunnen we vaak sneller starten met de behandeling en duurt het diagnosetraject minder lang. Dit is gunstig voor de patiënt. Met het Genetics First project testen we een nieuwe genetische test om weten hoe goed deze werkt in het opsporen van primaire immuundeficiënties. De techniek heet targeted next-generation sequencing (NGS). Om te kijken hoe goed de test werkt, vergelijken we gegevens van een groep patiënten die met deze test is geëvalueerd met gegevens van een groep die deze test niet heeft gehad. We kijken onder andere naar hoe snel de patiënten uit beide groepen een diagnose kregen en hoe vaak we met de nieuwe diagnostische techniek een juiste diagnose kunnen stellen. Ook kijken we naar de kosteneffectiviteit van de test: zorgt het invoeren van NGS voor een kostenreductie? Deze informatie is nuttig voor zowel beleidsmakers als de patiënt.

Hoofdonderzoeker: dr. J. van Montfrans
Samenwerking: Amsterdam UMC, UMC Groningen, Radboud UMC, ErasmusMC, Leiden UMC, Maastricht UMC+
Sponsor: ZonMw
Publicaties:

IPAD studie uitklapper, klik om te openen

De IPAD studie is een onderzoek waarin de optimale antistofdosering wordt onderzocht bij patiënten met een primaire antistofdeficiëntie om zo longschade te voorkomen. Patiënten met een antistoftekort hebben een risico op longziekten door terugkerende hoge en lage luchtweginfecties, met longschade als gevolg. De huidige behandeling om luchtwegschade te voorkomen bestaat uit immuunglobuline vervangingstherapie. Recent onderzoek laat zien dat een hogere immuunglobuline-dalwaarde geassocieerd is met minder luchtweginfecties en een langzamere ontwikkeling van longschade. Wij willen weten of een hogere dosering betere bescherming geeft tegen het ontstaan van longziekten.

In de IPAD studie wordt één groep patiënten behandeld volgens de huidige standaard dosering van immunoglobulines die zij gewend zijn te krijgen en de andere groep krijgt een iets hogere dosering. Er kunnen 100 patiënten meedoen aan het onderzoek. Alle patiënten zullen 24 maanden vervolgd worden en aan het begin én aan het eind van die 24 maanden een CT-scan en longfunctietest krijgen. Hiermee kunnen we de conditie van de longen bekijken. Hierna zullen we analyseren of de hogere dosering daadwerkelijk betere bescherming geeft van de longen. Of je als patiënt de normale dosis krijgt, ofwel de iets hogere dosis, wordt bepaald door loting. De studie duurt in totaal vier jaar.

Hoofdonderzoeker: dr. J.M. van Montfrans
Samenwerking: Radboud UMC, Erasmus MC
Sponsoren: ZonMW, Takeda, CSL Behring BV

Meer informatie over de IPAD studie.

FitNet uitklapper, klik om te openen

Jongeren met een afweerstoornis (zoals CVID) of auto-immuunziekte (zoals jeugdreuma) zijn vaak erg moe. Een slepende vermoeidheid die niet altijd vanzelf overgaat. Dat maakt dat activiteiten in het dagelijks leven niet goed lukken, zoals naar school gaan, een bijbaantje, met vrienden afspreken of gaan sporten. Veel jongeren vinden de vermoeidheid de meeste storende klacht. Een kinderimmunoloog/ kinderreumatoloog kan niet altijd een oplossing bieden voor deze vermoeidheidsklachten. Vooral niet bij jongeren bij wie de medicatie wel goed is ingesteld, maar desondanks de ernstige vermoeidheid blijft. In het onderzoek wordt gekeken naar de effectiviteit van een online behandeling voor langdurig vermoeide jongeren met een afweerstoornis of een auto-immuunziekte als jeugdreuma. In het onderzoek wordt gekeken naar de effectiviteit van een online behandeling voor langdurig vermoeide jongeren met een afweerstoornis. Deze behandeling bestaat uit cognitieve gedragstherapie (CGT) en sluit aan bij het behandelportaal FitNet wat eerder ontwikkeld is voor jongeren met het Chronisch Vermoeidheidssyndroom (CVS). Onderzoek naar de effectiviteit van de FitNet-behandeling toonde aan dat dit een zeer effectieve behandeling voor deze patiëntengroep is (Nijhof et al, 2012). Ongeveer driekwart van deze patiënten herstelt van de vermoeidheid en heeft na afloop van de behandeling geen beperkingen meer. Follow-uponderzoek laat zien dat deze resultaten ook na de behandeling gehandhaafd blijven. De FitNet-plus behandeling is speciaal voor jongeren met een afweerstoornis ontwikkelt. Via een portaal op internet ontvangt de jongere stapsgewijs instructies met betrekking tot de aanpak van de factoren die de vermoeidheid in stand houden. Dit wordt therapeutisch begeleid via e-mail contact met de therapeut. Op dit moment wordt de effectiviteit van FitNet-plus onderzocht middels experimental case designs. We hopen eind 2021 de resultaten hiervan te kunnen delen.

Hoofdonderzoeker: dr. S. Nijhof
Sponsoren: CSL Behring, stichting doorgaan met CVID en het Koenfonds
Publicaties: Severe Fatigue Is Common Among Pediatric Patients with Primary Immunodeficiency and Is Not Related to Disease Activity

Approach uitklapper, klik om te openen

De Approach studie is een onderzoek in meerdere ziekenhuizen waarin het effect van een onderhoudsbehandeling met een antibioticum (co-trimoxazol) wordt vergeleken met een nep-medicijn (placebo) in kinderen van 6 maanden tot en met 10 jaar met terugkerende luchtweginfecties. In het onderzoek wordt gemeten of de behandeling het aantal dagen met luchtwegklachten en/of koorts vermindert. Dit wordt gemeten met de InfectieApp (een dagboek op de smartphone). Daarnaast wordt er gekeken naar het effect van de antibiotica op de lichaamseigen bacteriën, de afweer van het kind en naar andere bij-effecten. De studie is opgezet door het Wilhelmina Kinderziekenhuis en het Juliana Kinderziekenhuis en draait inmiddels in 11 ziekenhuizen in Nederland.

Meer informatie over de Approach studie vind je op de studie website die voor iedereen toegankelijk is. Bij vragen kunt u contact opnemen met: approach@hagaziekenhuis.nl

Hoofdonderzoeker: dr. L.M. Verhagen
Samenwerkingen: Juliana Kinderziekenhuis, Spaarne Ziekenhuis, Isala Klinieken, AMC locatie VUmc, Groene Hart ziekenhuis, Haaglanden Medisch centrum, Antoniusziekenhuis, Reinier de Graaf Gasthuis, St Franciscus ziekenhuis en het Elisabeth-Tweestedenziekenhuis.
Sponsoren: Stichting Kiddy Goodpills en de Elisabeth von Freyburgstichting

DIMER uitklapper, klik om te openen

Met de DIMER studie doen we specifiek onderzoek naar het afweersysteem van jonge kinderen met terugkerende luchtweginfecties. In een deel van de gevallen is er bij deze kinderen sprake van een afweerstoornis, voornamelijk een tekort aan afweerstoffen. Met vragenlijsten en informatie die bij artsenbezoeken verzameld wordt, onderzoekt de studie welke eigenschappen kinderen met een afweerstoornis onderscheidt.

Specifiek onderzoeken we in de DIMER studie de rol van de natuurlijke afweerstof IgA, de meerwaarde van het meten van de afweer in monsters afgenomen van de slijmvliezen van de luchtwegen en de samenstelling van bacteriën op de slijmvliezen (het microbioom). Daarnaast maken we bij de studie gebruik van een mobiele app om zo nauwkeurig mogelijk de hoeveelheid luchtweginfectie ziekteklachten in het winterseizoen bij te houden. Gezamenlijk kunnen we met deze resultaten bepalen wat de invloed van IgA en lichaamseigen bacteriën is op de hoeveelheid en ernst van de infecties bij jonge kinderen.

Hoofdonderzoeker: dr. L.M. Verhagen
Samenwerking: Erasmus Medisch Centrum
Sponsoren: WKZ Onderzoeksfonds, UMC Utrecht fellowship klinisch onderzoekstalent, Christine Bader Stichting Irene KinderZiekenhuis, Nutricia Early Life Nutrition Research grant, Gijsbersstichting

MIAD uitklapper, klik om te openen

MIAD staat voor microbioom inflammatie antibody deficiëntie en is ook onderdeel van de Landelijke PID studie. Bij de MIAD studie wordt er gekeken of er een verband bestaat tussen het microbioom van de darm en longen en het afweersysteem bij volwassenen en kinderen ouder dan zes jaar met een specifieke afweerstoornis: CVID. Bij ongeveer een kwart van de patiënten met CVID ontstaan door een te hard werkend afweersysteem ontstekingen en auto-immuniteit. Auto-immuniteit wil zeggen dat je afweersysteem ook tegen (goede) lichaamseigenstoffen werkt. Patiënten met en zonder deze complicaties gaan we vergelijken. Daarnaast gaan we de metingen ook doen bij patiënten met x-linked agammaglobulinemie (XLA), een zeldzame erfelijke afweerstoornis en bij gezonde patiënten.

Meer inzicht in de rol van “goede” en “slechte” bacteriën op het ontstaan van complicaties kan in de toekomst tot nieuwe behandelmogelijkheden leiden.

Hoofdonderzoeker: dr. H. Leavis
Samenwerkingen: Erasmus MC, UMC Groningen, Freiburg
Sponsoren: WKZ fonds, zeldzame ziekten fonds
Publicaties: 

GP-PAD uitklapper, klik om te openen

Antistof-deficiënties zijn zeldzame ziektes van het afweersysteem. Hierbij is er een probleem met het maken van antistoffen. Antistoffen zijn eiwitten die bijvoorbeeld belangrijk zijn in de afweer tegen bacteriën. Omdat antistof-deficiënties zeldzaam zijn en veel verschillende klachten kunnen geven, worden ze vaak pas na jaren van klachten ontdekt. Om dit te voorkomen heeft het UMCU een computermodel ontwikkeld voor in de huisartsenpraktijk. In het GP-PAD onderzoek testen we of we met dit computermodel patiënten met een antistof-deficiëntie eerder kunnen herkennen.

Hoofdonderzoeker: dr. H. Leavis
Samenwerking: Julius Huisartsen Netwerk
Sponsor: Takeda Pharmaceuticals

Onderzoeksafdelingen UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Ook op verschillende afdelingen binnen ons ziekenhuis doen we onderzoek naar afweerstoornissen:

Expertisecentrum voor immuundeficiënties (afweerstoornissen) uitklapper, klik om te openen

In het expertisecentrum voor afweerstoornissen UMC Utrecht onderzoeken en behandelen we kinderen met verschillende vormen van afweerstoornissen. Het expertisecentrum voor afweerstoornissen is een samenwerking tussen de afdelingen reumatologie, klinische immunologie, infectieziekten en kindergeneeskunde. In dit centrum werken internist-infectiologen, internist-immunologen en kinderartsen nauw samen. 

Research Infection & Immunity uitklapper, klik om te openen

Research in Infection & Immunity is translational and focused on common pathogenic mechanisms relevant for infection and immunity diseases on dynamics of pathogen transmission. Care will be multidisciplinary and includes standardized clinical/laboratory monitoring, collection of biological samples to create clinical, laboratory and immunology/microbiology databases and a biobank.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet