Expertisecentrum voor immuundeficiënties (afweerstoornissen)

Bij een afweerstoornis is het lichaam niet goed in staat om virussen, bacteriën of schimmels op te ruimen. Patiënten met een afweerstoornis kunnen hierdoor veel ontstekingen hebben, zoals bijvoorbeeld een longontsteking. Daarnaast kan het ook zijn dat het afweersysteem het eigen lichaam aanvalt: dit noemen we auto-immuniteit. Een afweerstoornis kan aangeboren zijn, maar kan ook later ontstaan. Afweerstoornissen kunnen ook worden veroorzaakt door andere ziekten of medicijnen. Een ander woord voor een afweerstoornis is een immuundeficiëntie.

Bij het expertisecentrum voor immuundeficiënties worden patiënten met afweerstoornissen behandeld en wordt er onderzoek gedaan naar de oorzaak en de behandeling van afweerstoornissen. Hiervoor worden de nieuwste tests toegepast om te kijken welke afweercellen en antistoffen er in het bloed zitten. Ook wordt er gekeken of er na vaccinaties voldoende afweerstoffen zijn aangemaakt en wordt er erfelijkheidsonderzoek in het DNA gedaan.

Omdat de meeste afweerziekten zeldzaam zijn, is het belangrijk kennis en onderzoek vergroten. Het UMC Utrecht is door de Nederlandse Federatie Universitair Medische Centra(NFU) aangewezen als landelijk expertisecentrum en aangesloten bij Europees referentie netwerk voor zeldzame immunologische ziektes/primaire immuundeficienties (ERN-RITA). Er wordt nauw samengewerkt met andere specialismen en ziekenhuizen op nationaal en internationaal niveau.  

• Een bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis.
• Een erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis.
• Een beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte, bijvoorbeeld in de longen of de darmen.

• Immuunglobuline toediening in de bloedbaan
• Immuunglobuline onder de huid (subcutaan)
• Afweersysteem onderdrukkende medicijnen
• Antibiotica

Bij de zorg voor en  behandeling van volwassenen met afweerstoornissen werken artsen en andere zorgmedewerkers nauw samen. Naast medische problemen is er aandacht voor psychosociale ondersteuning, omdat afweerstoornissen ook met beperkingen in het dagelijks leven gepaard kunnen gaan. Zowel op de polikliniek Infectieziekten als polikliniek Reumatologie en Klinische Immunologie zijn gespecialiseerde verpleegkundigen aanwezig met veel ervaring met deze problematiek. Naast professionals op deze afdelingen is vaak expertise nodig van andere specialisten en wordt veelvuldig samengewerkt (met bijvoorbeeld hematologen, longartsen, en maag-darm-lever artsen).

Om meer te weten te komen over de oorzaken, het verloop en de behandeling van afweerstoornissen wordt wetenschappelijk onderzoek verricht (studies). Dit gebeurt zowel binnen ons eigen centrum als in samenwerking met andere ziekenhuizen in Nederland en in het buitenland.

Stichting voor afweerstoornissen

Voor iedereen die in aanraking komt met een afweerstoornis, een informatief platform voor nieuwe patiënten, familie, vrienden, kennissen, werkgevers en leerkrachten.

Samenwerkingsverbanden

Op verschillende nationale en internationale niveaus werken wij samen.

• WID: De Nationale werkgroep immuundeficiënties (WID). De WID is een samenwerkings verband tussen kinderartsen, internisten, erfelijkheidsdeskundigen en medisch immunologen op het gebied van afweerstoornissen. De WID zorgt voor overleg tussen alle afdelingen Immunologie van de verschillende (academische) ziekenhuizen en werkt samen in onderzoek. 
• Doorgaan met CVID. De stichting 'Doorgaan met CVID' doet belangrijk werk voor patiënten met CVID en voor hun artsen. Zo helpt de stichting om patiënten, ouders en andere belangstellenden te informeren en ook het werven van geld om onderzoek te kunnen doen.
• Stichting voor afweerstoornissen (SAS). De Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) zet zich in voor patiënten met een afweerstoornis. Samen met SAS werken we aan verbetering in zorg en informatieverstrekking. Yvonne OkxJose Verstegen (voorzitter), namens de SAS: “Wat we als SAS willen bereiken is ons verbinden om samen meer zichtbaar te zijn. Door ons samen zichtbaar te maken en daar waar nodig een vuist te maken om op te komen voor een juiste behandeling, tijdige diagnose, onderzoek en verbeteringen van kwaliteit van leven”.
• ESID. De European Society for Immunodeficiencies (ESID) is een Europese organisatie die het onderwijs en onderzoek op het gebied van PID's bevorderd. Dit doet ze bijvoorbeeld door congressen te organiseren voor zorgprofessionals en patiëntenorganisaties (zoals de SAS) te samen. Zorgprofessionals en patiëntenorganisaties kunnen hieraan deelnemen en blijven zo op de hoogte van de laatste ontwikkelingen op het gebied van PID.
• IPOPI International Patient Organisation for primary immunodeficiencies is een internationale non-profit organisatie, die zich inzet voor primaire immuundeficiëntie patiënten wereldwijd, in samenwerking met patiënten, artsen, politici, regelgevers, de farmaceutische industrie en andere relevante belanghebbenden.
• Jeffrey Modell Foundation. De Jeffrey Modell Foundation is een Amerikaanse Stichting, opgericht door Vicki en Fred Modell. Zij zijn de ouders van Jeffrey, een jongen die een afweerstoornis had. JMF zet zich in Amerika, maar ook daarbuiten, in om afweerstoornissen onder de aandacht te brengen. Ook zamelen zij geld in voor onderzoek naar afweerstoornissen (Engelstalige website).