Opsporing erfelijke aanleg ernstige hartziekten moet beter
Opsporing erfelijke aanleg ernstige hartziekten moet beter
“De opsporing van mensen met een aanleg voor erfelijke hartziekten moet beter.” Dat zegt prof. dr. Peter van Tintelen in de 2Doc documentaire Aan het hart die de NTR vanavond om 20:25 uur uitzendt op NPO2. Samen met de Hartstichting verbeteren wetenschappers van het UMC Utrecht en Amsterdam UMC daarom de voorlichting over deze ziekten. Als meer mensen zich laten informeren en laten testen, kunnen meer mensen met een aanleg voor ernstige hartziekten eerder worden opgespoord en behandeld.
Onnodig veel mensen krijgen nu hartproblemen, zoals hartfalen of een hartstilstand, vertelt klinisch geneticus en onderzoeker Peter van Tintelen van het UMC Utrecht. ‘Slechts twee op de vijf familieleden laten zich testen, als we bij iemand erfelijke aanleg voor een ernstige hartziekte ontdekken. Dat aantal moet omhoog. Te veel mensen lopen nu rond met een verhoogd risico, zonder dat ze het zelf weten. Daarnaast kunnen ze die erfelijke aanleg ongemerkt doorgeven aan hun kinderen.’
Hartproblemen voorkomen door juiste adviezen of behandelingen
Het nieuwe voorlichtingsmateriaal moet ervoor zorgen dat meer mensen goede informatie krijgen over erfelijke hartziekten. Het bestaat onder meer uit een animatiefilmpje en informatiekaarten, die verkrijgbaar zijn via huisartsen, de website erfelijkehartziekten.nl en de Hartstichting. Uiteindelijk doel is dat meer mensen op tijd de juiste adviezen of behandelingen krijgen, om hartproblemen te voorkomen.
Wees alert op erfelijkheid
Als iemand in je familie voor z’n 50e ernstige hartproblemen krijgt, of als meerdere familieleden een hartziekte hebben, is de kans groot dat het gaat om een schrijffoutje (mutatie) in het DNA. Op dat moment zou je je moeten realiseren dat je die schrijffout mogelijk zelf ook hebt. De kans om zo’n schrijffout door te geven aan je kinderen is 50%.
Niet iedereen krijgt hartklachten
Van Tintelen: ‘We kunnen iemands persoonlijke risico op hartklachten steeds beter inschatten. Lang niet iedereen met een DNA-foutje krijgt hartklachten. Dat hangt ook van veel factoren af, bijvoorbeeld of je gezond leeft. Misschien loop je weinig risico, en is een controle om de paar jaar voldoende. Bij een hoog risico kunnen we steeds meer doen om hartziekten af te remmen of te voorkomen, bijvoorbeeld met medicijnen.’
Online kliniek
Naast het nieuwe voorlichtingsmateriaal, werken onderzoekers met steun van de Hartstichting aan een online kliniek, die komt op www.erfelijkehartziekten.nl. Daar kunnen familieleden stapsgewijs informatie vinden over de erfelijke hart- of vaatziekte in hun familie. Ook kunnen ze via de chat vragen stellen aan een medisch team.