Erfelijkheidsonderzoek? Wat houdt dat precies in? En wat is de relatie met vaatziekten? In deze folder vertellen wij u er graag meer over.
Erfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek en erfelijkheidsvoorlichting maken deel uit van het medisch specialisme dat Klinische Genetica wordt genoemd. De klinisch geneticus is een arts die dit specialisme uitoefent. Deze arts onderzoekt (mogelijke) erfelijke ziektes en geeft hierover voorlichting aan patiënten en/of familieleden.
Redenen voor verwijzing naar een klinisch geneticus bij vaatziekten
In sommige gevallen is het aannemelijk dat er een erfelijke oorzaak is voor het ontstaan van een vaatziekte. Voor uw familieleden kan het belangrijk zijn dit te weten. Ook kan deze kennis van invloed zijn op een eventuele behandeling van de vaatziekte. Uw behandelend arts verwijst u door naar een klinisch geneticus wanneer:
- U een aneurysma (vaatverwijding) heeft en/of een dissectie (vaatscheur) die mogelijk onderdeel is van een bindweefselaandoening.
- U op jonge leeftijd (< 50 jaar) een aneurysma en/of dissectie heeft (gehad).
- Aneurysma’s en/of dissecties vaker voorkomen bij nauw verwante familieleden.
- U een tweeslippige aortaklep heeft, waarbij er een verhoogde kans bestaat op een aneurysma en/of dissectie.
- U op relatief jonge leeftijd (< 50 jaar) een vaatziekte heeft gekregen ten gevolge van atherosclerose (slagaderverkalking), zonder duidelijke verklaringen hiervoor zoals bijvoorbeeld roken en/of andere ongezonde leefgewoonten.
- Vaatziekte ten gevolge van atherosclerose bij meerdere, nauw verwante familieleden voorkomt, ook op relatief jonge leeftijd (< 60 jaar).
- U zelf geen vaatziekte heeft, maar dit vaker in uw familie voorkomt.
Uw afspraak met de klinisch geneticus
U heeft een persoonlijk gesprek met een klinisch geneticus van het UMC Utrecht. In dit gesprek richten we ons eerst op uw eigen ziektegeschiedenis.
Daarna stellen we een stamboom van uw familie op. Hierdoor krijgen wij inzicht in de vraag of familieleden ook een vaatziekte hebben. En zo ja, welke vaatziekte en op welke leeftijd deze is ontstaan.
We kijken dan of er een verband is met uw vaatziekte. Als het nodig is, verrichten we aansluitend lichamelijk onderzoek. We bespreken met u of we denken aan een erfelijke oorzaak van uw vaatziekte.
Soms is DNA-onderzoek mogelijk. Als uw DNA onderzocht wordt, maken wij een vervolgafspraak met u voor de uitslag. Dit kan ook een telefonische afspraak zijn.
Mogelijke uitkomsten van klinisch genetisch onderzoek
De volgende uitkomsten zijn denkbaar:
1. Op basis van uw gegevens en uw familiegegevens bestaat een sterk vermoeden dat er een erfelijke oorzaak is van uw vaatziekte:
- Indien mogelijk wordt DNA-onderzoek (via bloedafname) ingezet. Als hiermee de erfelijke oorzaak van uw vaatziekte wordt aangetoond, kunnen familieleden zich hierop met een simpele bloedtest laten onderzoeken. Aan u, en eventuele andere familieleden met de erfelijke aanleg, geven we advies voor een controleschema. Als er aanleiding toe is om uw behandeling aan te passen, adviseren wij uw behandelend arts daarbij.
Soms bestaat het vermoeden van een erfelijke oorzaak van de vaatziekte, maar kan deze niet vastgesteld worden. Als het mogelijk is om wetenschappelijk onderzoek te doen om te kijken of er toch een erfelijke aanleg gevonden kan worden, bespreken we dit met u.
2. Op basis van uw gegevens en uw familiegegevens bestaat geen sterk vermoeden dat er een erfelijke oorzaak is van uw vaatziekte:
- U kunt uw familieleden geruststellen. Er zijn geen aanwijzingen dat voor hen een sterk verhoogd risico op een vaatziekte bestaat op basis van erfelijke factoren. Voor hen geldt daarom ook geen advies voor controle en/of onderzoek. U blijft onder controle van uw behandelend arts.
Kosten van klinisch genetisch onderzoek
De kosten van een afspraak met een klinisch geneticus en de kosten van DNA-onderzoek worden vergoed door uw ziektekostenverzekeraar. Houdt u echter wel rekening met het jaarbedrag aan eigen risico. Dit moet u zelf betalen. Uw verzekeraar kan hier meer over vertellen.
Polikliniek Klinische Genetica
Voor een afspraak met een klinisch geneticus kunt u terecht op onze polikliniek Klinische Genetica van het UMC Utrecht. Het bezoekadres is Lundlaan 6 te Utrecht (gevestigd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis). Het is soms ook mogelijk om uw afspraak met een klinisch geneticus te hebben op de locatie in het UMC Utrecht waar uw behandelend arts gevestigd is.
Websites voor meer informatie
Contactgegevens
Wilt u meer informatie over klinisch genetisch onderzoek in het UMC Utrecht?
Dan kunt u contact met ons opnemen via telefoonnummer 088 75 538 00.
Een e-mail sturen kan natuurlijk ook. Ons e-mailadres is erfadv@umcutrecht.nl. Wij helpen u graag verder.
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).