CYP2D6
CYP2D6
CYP2D6
Synoniemen: | CYP2D6 |
---|---|
Afnamevoorkeur: | EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6) |
Afnamevolume: | 6,0 ml bloed |
Afnamecondities: | Kamertemperatuur |
Verzendcondities: | Kamertemperatuur |
Bewaarconditie: | Kamertemperatuur |
Methode: | Next Generation Sequencing, Real Time PCR, kwalitatieve PCR |
Bepalingsfrequentie: | 1 keer per week op woensdag. NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende week woensdag. |
Monsterontvangst: | Loket Externe Monsterontvangst (G03.330) |
Verzendadres: | UMC Utrecht Loket Externe Monsterontvangst Huispostnr. G03.330 Postbus 85500 3508 GA Utrecht |
Contactpersoon: | Vera Deneer, ziekenhuisapotheker-klinisch farmacoloog (V.H.M.Deneer@umcutrecht.nl) Technische uitvoering, HLA-laboratorium: 088 75 576 71 (binnen kantooruren) Klinisch advies, dienstdoende ziekenhuisapotheker: 088 75 744 88 |
Referentiewaarden: | Er wordt getest op de volgende varianten: *2-*10, *12, *14, *15, *17, *21, *29, *31, *40-*42, *49, *56, *59, genamplificatie en hybrides (*4.013, *13, *36, *68 en *83). De uitslag van de test is een genotype, dat een voorspeld fenotype geeft. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM), Poor metaboliser (PM) en Ultrarapid metaboliser (UM). |
Klinische betekenis: | CYP2D6 behoort tot de cytochroom P450 enzymen en is betrokken bij het metabolisme van geneesmiddelen. Variaties in het gen dat codeert voor CYP2D6 kan leiden tot een verminderde of afwezige enzymactiviteit. Daarnaast kan er ook sprake zijn van duplicaties van genen wat kan leiden tot verhoogde enzymactiviteit. Ook zijn er hybride genen, deze hebben over het algemeen geen functionaliteit. Door deze genetische variaties is er sprake van een verschil in metabole capaciteit wat gevolgen heeft voor de plasmaspiegel van een geneesmiddel of de actieve metaboliet daarvan. Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor CYP2D6 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende CYP2D6-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen. Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes: Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel. |
Aanvullingen: | Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Amitriptyline, Aripiprazol, Atomoxetine, Brexpiprazol, Clomipramine, Codeïne, Doxepine, Eliglustat, Flecaïnide, Haloperidol, Imipramine, Metoprolol, Nortriptyline, Paroxetine, Pimozide, Propafenon, Risperidon, Tamoxifen, Venlafaxine, Zuclopentixol [2] *Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG). |
Referenties: | [1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica – CYP2D6; geraadpleegd op 17/03/2023 [2] KNMP. Farmacogenetica; geraadpleegd op 22/03/2023. |
Laatst herzien: | 03/07/2023 |
Kwaliteitssysteem: | ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01) |