Behandelingen van kinderen met het Dravetsyndroom, een genetische aandoening, zijn met name gericht op het verminderen van de ernstige epileptische aanvallen. “Dat is natuurlijk belangrijk, maar gedragsproblemen hebben soms nog een grotere impact op de kwaliteit van leven”, vertelt klinisch geneticus Eva Brilstra. Het UMC Utrecht start binnenkort een onderzoek naar factoren die deze gedragsproblemen kunnen versterken of verminderen. Op basis van de resultaten willen de onderzoekers interventies ontwikkelen om de gedragsproblemen te behandelen en ouders en gezinnen te ondersteunen.
In Nederland hebben ongeveer 200 kinderen en volwassenen het Dravetsyndroom. Dit is een zeldzame genetische aandoening, waarbij meestal moeilijk behandelbare epilepsie voorkomt. Ook hebben vrijwel alle patiënten met dit syndroom een verstandelijke beperking. De ernst van de aandoening verschilt: sommige kinderen kunnen niet lopen, praten, voor zichzelf zorgen en zijn rolstoelgebonden, anderen gaan naar het speciaal onderwijs en zijn redelijk mobiel. Meer dan de helft van de kinderen met Dravetsyndroom kampt vaak al op jonge leeftijd met gedragsproblemen, zo is bekend uit onderzoek uit 2015 onder 85 kinderen en volwassenen met het syndroom.
Epileptische aanvallen
Bij de geboorte zijn kinderen met het Dravetsyndroom meestal gezond. Bijna altijd krijgen ze in het eerste levensjaar voor het eerst epileptische aanvallen. “Vaak ontsporen die in het tweede levensjaar. Die aanvallen zijn lastig met medicatie te onderdrukken”, vertelt klinisch geneticus en onderzoeker Eva Brilstra. De diagnose wordt meestal rond de leeftijd van 12 tot 18 maanden gesteld en bevestigd met DNA-onderzoek. De grote meerderheid, zo’n 80 procent, heeft namelijk een verandering in het SCNA1-gen.
Kwaliteit van leven
Om de ernst van de klachten zo veel mogelijk te beperken, zijn een vroege diagnose, de juiste behandeling en persoonsgerichte zorg belangrijk. “Tot nu toe zijn behandelingen meestal gericht op het verminderen van de epileptische aanvallen”, zegt Eva. “Dat is natuurlijk belangrijk, maar gedragsproblemen kunnen een nog grotere impact hebben op de kwaliteit van leven dan de epilepsie of de ernst van het verstandelijke handicap.” Met steun van Stichting Dravetsyndroom, het Epilepsiefonds en – via Vrienden UMC Utrecht & WKZ - de Janivo Stichting, K.F. Heinfonds en Stichting CBSIKZ start het UMC Utrecht binnenkort onderzoek naar deze gedragsproblemen. Deze studie sluit aan op onderzoek uit 2015, dat psycholoog Claudia Sinoo, onder begeleiding van hoogleraar kinderpsychologie Marian Jongmans en Eva Brilstra uitvoerde. Daaruit bleek dat 50 tot 60 procent van de kinderen met het Dravetsyndroom gedragsproblemen heeft, zoals problemen met aandacht, agressie en teruggetrokken gedrag, die het sociaal functioneren belemmeren.
Gezinstherapie
Alle Nederlandse patiënten met het Dravetsyndroom en hun ouders komen in aanmerking om mee te doen aan het eerste deel van het onderzoek. Daarin brengen de onderzoekers de aard, ernst en het beloop van de gedragsproblemen in kaart. Patiënten en ouders die aan het eerdere onderzoek meededen, worden ook uitgenodigd voor deelname. Ook ouders van kinderen bij wie later het syndroom is vastgesteld worden benaderd. Eva: “Op die manier gaan we volgen hoe de kinderen zich in de loop der jaren ontwikkelen, ook als ze volwassen zijn.”
Ouders die een hulpvraag hebben in verband met gedragsproblemen van hun kind, doen ook mee aan het tweede deel van het onderzoek. Zij vullen vragenlijsten in en houden bij hoe vaak zich bij hun kind gedragsproblemen en epileptische aanvallen voordoen. Ook vindt kinderpsychiatrisch onderzoek plaats “We brengen in kaart welke factoren gedragsproblemen bij het kind versterken of juist verminderen. Zo krijgen we een beter beeld van de risico’s en beschermende factoren. Dat kunnen bijvoorbeeld stress in het gezin of de situatie op school zijn”, vertelt Eva. Daarnaast gaan de onderzoekers na welke interne factoren mogelijk een rol spelen, zoals de frequentie en ernst van de epileptische aanvallen, medicatiegebruik en varianten in het DNA. Zo willen zij achterhalen waarom veel kinderen gedragsproblemen ontwikkelen en inzicht krijgen in de beïnvloedbare factoren. Op grond daarvan zullen de onderzoekers nagaan welke behandeling zinvol kan zijn. Daarbij wordt gedacht aan gezinstherapie, oudertraining en/of behandeling met medicijnen. “In het derde deel onderzoeken we het effect van behandeling door voor, direct na de behandelperiode en drie maanden later de mate van gedragsproblemen te meten“, zegt Eva. “Op deze manier willen we eraan bijdragen dat gedragsproblemen afnemen en de kwaliteit van leven van kind en gezin verbetert.”
Deze studie is ingebed in een bredere onderzoekslijn van het UMC Utrecht naar het Dravetsyndroom en ander genetische epilepsiesyndromen. Zo zullen artsen en onderzoekers uit de kinderneurologie en genetica bij patiënten met Dravetsyndroom de komende jaren ook onderzoek doen naar het beloop van de epilepsie en bijkomende verschijnselen met het ouder worden, en de invloed van de glucose- en vitamine B6-stowisseling op epileptische aanvallen. Bij meerdere genetische epilepsiesyndromen onderzoeken zij ook de effectiviteit en veiligheid van precisiebehandelingen. Hiervoor benutten de onderzoekers donaties die gedaan zijn aan het MING Fonds dat wordt beheerd door Vrienden UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis.
