vaattype EDS

vaattype Ehlers-Danlos-syndroom (vaattype EDS)

Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een verzamelnaam voor verschillende bindweefselaandoeningen. Het vaattype EDS is zeldzaam. Bij vaattype EDS leidt afwijkend collageen type 3 tot verminderde stevigheid van de vaatwanden en orgaanwanden. Daardoor kunnen deze makkelijker scheuren. Het scheuren van een groot bloedvat, een darmperforatie of een gescheurde baarmoeder tijdens de zwangerschap of bevalling zijn voorbeelden van ernstige complicaties van het vaattype EDS.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Andere verschijnselen kunnen zijn: een doorschijnende huid, makkelijk blauwe plekken krijgen, overbeweeglijke handgewrichten, pees- of spierscheuren, vroeg ontstane spataderen, klaplong en klompvoeten. De mate waarin iemand met het vaattype EDS klachten krijgt kan sterk wisselen, ook binnen families

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheid van vaattype EDS
Het vaattype EDS is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een mutatie (ziekteveroorzakende verandering) in het COL3A1-gen. Elk kind van iemand met de mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. De mutatie kan ook nieuw ontstaan. Ouders en broers/zussen hebben dan geen vaattype EDS, maar kinderen van de patiënt hebben wel 50 procent kans om vaattype EDS te hebben.

DNA-onderzoek bij familieleden
Bij familieleden is het mogelijk DNA-onderzoek te doen naar de COL3A1-mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met de mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. 

• Familieleden met de COL3A1-mutatie hebben ook het vaattype EDS. Zij krijgen het advies om regelmatig controles te laten verrichten

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Behandeling van vaattype EDS
Het vaattype EDS is niet te genezen. Wel kan behandeling met een bètablokker (celiprolol) het optreden van vaatproblemen mogelijk verminderen. Ook wordt regelmatig beeldvormend onderzoek (CT of MRI-scan) van de vaten verricht. Als een vat sterk verwijd is, kan besloten worden om te opereren. In het UMC Utrecht coördineert de vasculair internist de zorg voor mensen met vaattype EDS.

Adviezen voor iemand met het vaattype EDS 

• Het is belangrijk dat u zich bij acute pijnklachten direct meldt bij de spoedeisende hulp van een (bij voorkeur academisch) ziekenhuis. U zou dan een een darm- of vaatscheur kunnen hebben. 
• Advies is om een armband of kaartje bij zich te dragen waarop staat dat u het vaattype EDS heeft, plus de telefoonnummers van de huisarts en het ziekenhuis waar u bekend bent.
• Vermijd niet-noodzakelijke operaties. 
• We ontraden competitiesport en zware arbeid (zoals zwaar tillen, gewichtheffen). Vragen over bepaalde activiteiten kunt het best bespreken met uw behandelend arts..

Leven met uitklapper, klik om te openen

Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden 

• DNA-onderzoek maakt duidelijk of iemand vaattype EDS heeft. 
• DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op vaattype EDS. 
• Vroegtijdig opsporen van het vaattype EDS kan mogelijk gezondheidswinst opleveren. 
• Het hebben van het vaattype EDS kan onzekerheid oproepen, omdat het dan nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand klachten krijgt. 
• Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl. 

EDS en kinderwens 
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind de mutatie ook heeft. Hebt u het vaattype EDS en wilt u zwanger worden? Dan zijn voor en tijdens de zwangerschap en bevalling strikte controles nodig in een (bij voorkeur) academisch ziekenhuis. Informatie hierover vindt u op www.erfelijkheid.nl.

Psychosociale zorg
Als u EDS hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Kosten DNA- en cardiologisch onderzoek wordt vergoed door de basis zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt is, zal dat worden aangesproken. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico.

Kosten Genetica

Contact uitklapper, klik om te openen