Klinische genetica

Klinische genetica

Als klinisch geneticus ben je expert op het gebied van erfelijke en aangeboren afwijkingen. Je werkt vooral met zeldzame aandoeningen en hebt een diagnosticerende en adviserende rol in een zich snel ontwikkelend vakgebied met een hoog wetenschappelijk gehalte. In het UMC Utrecht zijn oncogenetica en ‘orphan diseases’ aandachtsgebieden. 

Het vakgebied uitklapper, klik om te openen

Als klinisch geneticus ben je de specialist op het gebied van erfelijke en aangeboren afwijkingen. Je geeft advies aan patiënten en families, je diagnosticeert op basis van dysmorfologisch lichamelijk onderzoek en genetisch laboratoriumonderzoek. Vragen over voortplanting, het risico op het hebben van een aandoening, complicaties, prognoses en therapeutische opties zijn aan de orde van de dag.  Klinisch genetici zijn werkzaam in de 3de lijn en hebben contact met vrijwel alle andere medische specialismen. Klinische genetica is een zich zeer snel ontwikkelend vak met een hoog wetenschappelijk gehalte. Je bent dus voornamelijk aan het ‘denken’ en minder aan het ‘doen’.  

Zeldzame aandoeningen

Je krijgt als klinisch geneticus veel te maken met problemen als verstandelijke beperking, erfelijke vormen van kanker, neurologische aandoeningen, aangeboren afwijkingen en prenatale diagnostiek. Jouw patiëntengroep bestaat uit gezonde personen en personen met veelal zeldzame genetische aandoeningen en syndromen.

Duizendpoot

Je moet je interesseren voor de fundamentele moleculaire processen en deze met een helder analytisch denkvermogen kunnen koppelen aan de verschijnselen bij je patiënt en zijn of haar familieleden. Daarnaast zijn communicatieve en sociale vaardigheden belangrijk om psychosociale ondersteuning te kunnen geven in counselinggesprekken. Al met al is de klinische genetica dus een vak voor duizendpoten!

Klinische genetica in het UMC Utrecht

In het UMC Utrecht is er jaarlijks één instroomplaats. Onze aandachtsgebieden zijn: oncogenetica en ‘orphan diseases’.
Wij bieden een opleidingsklimaat dat gekenmerkt wordt door een prettige en veilige samenwerking tussen de aios en de opleidersgroep. Van de aios wordt een brede belangstelling voor de verschillende aspecten van de klinische genetica verwacht. Het vakgebied ontwikkelt zich snel en de ambitie om te blijven leren en wetenschappelijke interesse zijn  onontbeerlijk. De opleiders zetten zich in om een kwalitatief hoogwaardige opleiding te bieden in een, ook in wetenschappelijk opzicht,  inspirerende werkomgeving.

Programma opleiding klinische genetica uitklapper, klik om te openen

De opleiding tot klinisch geneticus duurt vier jaar en is opgebouwd uit vijf thema’s. De eerste twee jaar bestaan uit basis klinische genetica en de laatste twee jaar uit differentiële klinische genetica.
Je leert zelfstandig (onder supervisie) informatie  te verstrekken over erfelijke en aangeboren aandoeningen en bekwaamt je  in de prenatale diagnostiek en diagnostiek van genetische syndromen. Er is een verplichte laboratoriumstage genoomdiagnostiek van zes maanden. In de laatste twee jaar ben je verplicht een wetenschappelijke stage of een keuzestage te doorlopen (zie differentiatiestage).

Consulten &Prenatale diagnostiek              3 maanden
Oncogenetica                                              8 maanden
Cursorisch onderwijs                               12 dagen/jaar

Stages jaar 3 en 4                                      Duur
Metabole ziekten                                       3 maanden
Speciele genetica                                      6 maanden
Cardiogenetica                                           5 maanden
Neurogenetica                                            3 maanden
Consulten & prenatale diagnostiek    3 maanden
Keuzestage                                                    4 maanden
Cursorisch onderwijs                                12 dagen/jaar

De opleiding kan volledig in het UMC Utrecht worden gevolgd, maar het is mogelijk, en wordt aangemoedigd, om stages in een ander opleidingscentrum te volgen, gebruik makend van het aanbod in de opleidingsetalages.

Een aios over de opleiding uitklapper, klik om te openen

“Klinische Genetica: patiëntenzorg gebaseerd op continu toenemende kennis van het genoom”

Differentiatiestages uitklapper, klik om te openen

Tijdens de opleiding Klinische genetica is er ruimte voor een keuzestage. In overleg met de opleider kan hieraan op verschillende wijzen invulling worden gegeven, afhankelijk van de belangstelling en het profiel van de aios.
Deze stage kan bijvoorbeeld worden gebruikt voor verdieping in een specifiek deelgebied zoals de nefrogenetica of epilepsiegenetica, voor een uitbreiding van één van de verplichte stages, of kan worden besteed aan het doen van wetenschappelijk onderzoek. Ook bestaat de mogelijkheid om een aantal maanden naar een klinisch genetische afdeling het buitenland te gaan.

Maak kennis met de opleidingsgroep uitklapper, klik om te openen

Opleider dr. C.M. (Cora) Aalfs
Plaatsvervangend opleider drs. P.A. (Pauline) Terhal
Medewerker onderwijs en opleidingen drs. V. (Vivian) van Wijngaarden 

Contact en vragen uitklapper, klik om te openen

Heb je een vraag over de opleiding Klinische genetica? Neem contact op met de opleider  via dr. C.M. Aalfs of 088 - 75 53800.