Terug
Microsatelliet instabiliteit
Microsatelliet instabiliteit
Microsatelliet instabiliteit
Tumoren met mismatch repair (MMR) deficiëntie hebben als karakteristieke eiegenschap microsatelliet instabiliteit (MSI). Hierbij worden mono- of dinucleotide repeats (microsatellieten), instabiel en veranderen ze van lengte. MSI in een darm- of endometriumcarcinoom kan een mogelijke indicatie zijn voor Lynch Syndroom, een erfelijk syndroom veroorzaakt door kiembaan mutaties in de MMR genen. Naast diagnostisch kan MSI ook van therapeutisch belang zijn, omdat tumoren met MSI vaak ook veel mutaties hebben waardoor ze beter op immuuntherapie kunnen reageren.
MSI wordt bepaald middels de Idylla™ analyse. Bij lage tumorpercentages (<30%) wordt MSI bepaald met de Bethesda markers, hier is echter ook normaal weefsel voor nodig.