"Ik leef nu, ik hoop dat ik het kan volhouden"

Maaike Eijgenraam (41) heeft de bloedziekte PKD. Daarvoor is ze onder controle in de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht. Eén keer in de drie weken gaat ze naar het Antonius Ziekenhuis Sneek – in de buurt van haar woonplaats - voor een bloedtransfusie. Krijgt ze die niet, dan gaat ze dood. “Ik vind het zo wonderlijk dat er mensen zijn die vrijwillig bloed afstaan aan iemand die ze niet kennen. Ik ben me daar van jongs af aan al heel bewust van.”

PKD staat voor pyruvaat kinase deficiëntie. Het komt erop neer dat het beenmerg van Maaike rode bloedcellen – die voor het zuurstoftransport zorgen  - met een defect aanmaakt. Ze worden sneller dan normaal afgebroken waardoor een tekort ontstaat. Gevolg: extreme moeheid en een geel uiterlijk. In Nederland lijden zo’n vijftig mensen aan de ziekte. Dat Maaike tot die groep behoort, was meteen na haar geboorte duidelijk – “ik was een extreem geel kindje”. Dat kan allerlei oorzaken hebben, maar omdat haar zus ook PKD heeft, was de link snel gelegd.
Meteen na haar geboorte werd begonnen met bloedtransfusies. Tot haar eerste was dat een keer in de zes weken. Daarvoor moest ze twee weken in het ziekenhuis worden opgenomen. Toen ze 2 was, werd haar milt verwijderd, die onder meer voor de afbraak van rode bloedlichaampjes zorgt. Daardoor kon het aantal transfusies terug naar drie tot vier per jaar.

Gewoon doorgaan

Tot aan het einde van de vorige eeuw was het beleid zo min mogelijk bloedtransfusies toe te dienen. De gedachte was dat het lichaam zich vanzelf zou aanpassen aan een lage bloedwaarde. Maaikes Hb-gehalte (hemoglobine)  - dat de hoeveelheid rode bloedcellen aangeeft – was daarom nooit meer dan 3,5. Normaal gesproken is dat minimaal 7. Haar lichaam moest in haar kinder- en jeugdjaren dus veel harder werken dan dat van leeftijdgenoten om tot dezelfde prestaties te komen. Toch heeft ze dat nooit zo ervaren: “Ik was onhandig in gym en mijn concentratie was belabberd, maar of dat door mijn ziekte kwam? ” Waar ze wel last van had, waren opmerkingen en pesterijen vanwege haar gele uiterlijk: “Ik ben geschopt en geslagen. Onbekenden staarden of spraken me aan, waren zelfs bang voor mij. Begin jaren tachtig, toen aids de kop opstak, dachten ze bijvoorbeeld dat ik dat had.”

Ondanks dat Maaike vaak op school moest verzuimen  omdat ze dan weer in het ziekenhuis lag voor een bloedtransfusie haalde ze haar mavo-diploma. Daarna deed ze een opleiding tot doktersassistente, gevolgd door sociaalpedagogische hulpverlening (SPH). Intussen deed ze wat iedereen deed: reizen, feesten, stappen. Haar levensmotto: “Ik heb PKD, boeien, ik ga gewoon door.” Toch heeft ze al een paar keer op het randje van de dood gezweefd. Dat gebeurde wanneer ze een acute virusinfectie – waar ze bevattelijk voor is - had opgelopen. Door de koorts die daar het gevolg van was, kelderde haar Hb-gehalte. Zoals die keer dat ze – ze zat toen net voor het eerst op kamers – met loeiende sirenes naar het ziekenhuis werd afgevoerd – met een Hb van 1,7. Een dag lang was ze buiten bewustzijn.

In het laatste jaar van de SPH-opleiding ontmoette ze haar (inmiddels ex-) man. Beiden wilden graag kinderen. Zou haar man drager zijn van PKD dan was de kans op een kind met de aandoening 50 procent. Toch hebben ze nooit overwogen dat te laten testen: “Er zijn zoveel erfelijke ziektes. PKD is niet de ergste daarvan. Bovendien weet ik hoe je ermee moet omgaan.”
Alhoewel voorspeld was dat ze met haar aandoening lichtgewicht baby’s zou baren, kreeg ze twee “enorm grote kerels”. Beiden roze. In 2001 kwam Stijn ter wereld, twee jaar later gevolgd door Arnoud. Tot 2007 combineerde ze het moederschap met haar werk in een tehuis voor autistische kinderen: eerst als groepsleider, daarna als administratief medewerker. “Ik voelde dat ik stapje voor stapje achteruitging, had steeds minder energie.”

Meer rust

De genadeklap kwam in 2007, na een auto-ongeluk. Eén jaar lang heeft ze platgelegen en had erge pijn: “Mijn lichaam was helemaal uitgeput. Ik realiseerde me toen pas hoeveel ik heb gedaan met een te laag Hb.” Dat Hb was in de loop der jaren overigens wél, het geneeskundig beleid volgend, gestegen 3,5 naar 5. Een hart blijkt bij een Hb-gehalte van 3,5 zo hard moet pompen dat hartfalen op de loer ligt.  
Na het herstel van het auto-ongeluk ging ze weer aan het werk, maar dat lukte niet meer. In 2011 werd ze afgekeurd. Ze was op. “Een drama, want wie was ik zonder werk? Toch is dat uiteindelijk de juiste beslissing gebleken. Ook omdat ik daardoor meer tijd kan besteden aan mijn kinderen.”

Nu ze tot rust is gekomen realiseert ze zich dat haar lichamelijke moeheid  ook zijn weerslag heeft gehad op haar geest: “Ik denk dat ik al die jaren dicht tegen een depressie aan heb gezeten. In mijn hoofd was het vaak donker, terwijl ik van nature erg vrolijk ben. Dat komt nu veel meer naar buiten. Ook heb ik meer zelfvertrouwen gekregen en ben minder geel.”

Om haar Hb op 5 te houden krijgt ze één keer in de drie weken een bloedtransfusie die zo’n drie uur duurt. Daarvoor gaat ze naar het Antonius Ziekenhuis Sneek. Dat heeft nauw contact met haar behandeld arts in de Van Creveldkliniek waar ze sinds 2010 patiënt is. ”Toen mijn arts in Groningen wegging, ben ik op zoek gegaan naar een centrum dat niet alleen gespecialiseerd is bloedziektes, maar ook gepassioneerd om patiënten verder te helpen. In de Van Creveldkliniek zit je dan het beste.”

De bloedtransfusies lijken beetje bij beetje minder effect te sorteren. Was haar Hb een tijd geleden na een transfusie nog gestegen van 5 naar 5,5, op dit moment start ze met 4,6 en haalt ze ternauwernood de 5. Haar specialist heeft daarom voorgesteld naar een Hb van 6 te gaan. “Maar zover ben ik nog niet. Dat zou inhouden dat ik vaker nieuw bloed moet krijgen. De transfusies nemen dan een steeds groter deel van mijn leven in beslag en dat wil ik niet. Mijn specialist moedigt me aan mijn eigen pad te volgen en dat voelt goed.”
Bovendien zijn bloedtransfusies niet zonder risico onder meer omdat daardoor het ijzergehalte in het bloed te hoog wordt – dat schade aan het hart en de gewrichten kan veroorzaken. Dus daarvoor krijgt ze dan ook weer medicatie.

Hoe de toekomst eruit ziet, is niet duidelijk. Wél voelt ze dat haar lichaam het steeds lastiger krijgt: “Daar heb ik me lange tijd zorgen over gemaakt, maar die gedachten heb ik stopgezet. Ik leef nu. Ik hoop dat ik het kan volhouden.”

“Ik vind het zo wonderlijk dat er mensen zijn die vrijwillig bloed afstaan aan iemand die ze niet kennen. Ik ben me daar van jongs af aan al heel bewust van.”