Gentranslocaties
FISH
Bij fluorescente in situ hybridisatie (FISH) wordt door middel van fluorescent gelabelde probes gekeken naar translocaties, genfusies en/of amplificaties van bepaalde genen die belangrijk zijn voor diagnose, prognose en/of gevoeligheid van patiënt gerichte therapie. Het voordeel van FISH is dat er gericht naar enkele tumorcellen kan worden gekeken als er bijvoorbeeld weinig tumorcellen aanwezig zijn in het weefsel. In totaal voeren we in ons laboratorium meer dan 40 verschillende soorten FISH bepalingen uit.
Voorbeeld van een FISH break apart probe voor BCL-2 translocatie analyse. Het groene en rode signaal liggen vlak voor en na het BCL-2gen. In normaal weefsel zullen beide signalen daardoor direct naast elkaar liggen, wat resulteert in een geel signaal (gele pijl) Als er sprake is van een translocatie is het gen gebroken en liggen het groene en rode signaal verder van elkaar vandaan.
Archer®
Een tweede techniek om genfusies te kunnen detecteren, is Archer®. Hierbij wordt door middel van targeted RNA sequencing in één keer naar meerdere mogelijke fusies gekeken, zoals ALK, RET en ROS1 fusies maar ook bijvoorbeeld fusies met NTRK1/2/3. Daarnaast kunnen hotspot mutaties zoals de EGFR p.T790M gedetecteerd worden.