Expertisecentrum voor tubereuze sclerose
Wat doet dit expertisecentrum? uitklapper, klik om te openen
Als Sophie, de jongste dochter van Marlies, ongeveer 3 maanden oud is, wordt duidelijk dat Sophie en haar man beide TSC hebben. Marlies vertelt haar verhaal >
Pat. info. tab
Bij een verdenking op TSC is eerst een aantal onderzoeken nodig. Indien mogelijk worden de onderzoeken op één dag gepland. Niet iedereen hoeft te worden behandeld. Is dit wel het geval, dan worden de behandelopties besproken en wordt de patiënt uitgenodigd voor een informatiebijeenkomst. Deze bijeenkomst helpt patiënten bij hun beslissing om wel of niet te starten met medicatie. Ook ontmoeten zij anderen met hetzelfde ziektebeeld.
TSC patiënten en het coronavirus (COVID-19)
TSC patiënten lopen niet meer risico dan een ander om besmet te raken met het coronavirus (COVID-19). Voor algemene vragen over het coronavirus en wat u kunt doen om besmetting te voorkomen, vragen wij u de webpagina van het RIVM te raadplegen of te bellen naar informatienummer 0800 1351.
Al staande tekst
Ruim 500 volwassen patiënten met Tubereuze Sclerose Complex (TSC) zijn in dit expertisecentrum onder controle. Hiermee kan dit centrum zich tot ‘s werelds grootste rekenen. Veel verschillende zorgprofessionals werken samen om deze patiënten de beste zorg te bieden.
TSC is niet te genezen, maar veel van de uitingen van de ziekte zijn behandelbaar. TSC-patiënten in dit centrum zien, indien nodig, regelmatig de behandelend arts en/of de verpleegkundig specialist. Zij bespreken o.a. de onderzoeksresultaten met elkaar. Dankzij deze laagdrempelige begeleiding kan een behandeling worden gestart, vaak nog voordat er problemen ontstaan. Naast o.a. tumorgroei in hersenen en nieren hebben deze patiënten vaak ook neuropsychologische klachten, zoals: autisme, stemmingswisselingen, agressie, leerproblemen of het aangaan van vriendschappen. Hier is ook aandacht voor: er is een neuropsycholoog aangesloten in het team zorgprofessionals.
Bijzonder is de database van dit expertisecentrum vol geanonimiseerde gegevens van TSC-patiënten. Deze gegevens worden benut voor onderzoek ter verbetering van de patiëntenzorg.
Het team
Ziektebeelden
Samenwerking
Dit expertisecentrum werkt op Europees niveau samen in twee Europese Refentienetwerken (ERN):
Wetenschappelijk Onderzoek
In een studie, een ‘clinical registry’, worden allerlei gegevens bijgehouden over het verloop van de ziekte van onze patiënten. Onderzoekers in dit expertisecentrum doen twee studies: voor TSC-patiënten in Utrecht en voor TSC-patiënten in Nederland.
Contact
Voor vragen kunt u contact opnemen met de polikliniek erfelijke aandoeningen. De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur
T: 088 75 532 32
Afspraak
Voor het maken van een afspraak heeft u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist. De huisarts stuurt de verwijsbrief rechtstreeks het expertisecentrum.
Bent u al patiënt en heeft u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Handige links