Expertisecentrum voor genetische ziekten van de darm en lever
Wat doet dit expertisecentrum? uitklapper, klik om te openen
Genetische ziekten van de darm en lever zijn erfelijke aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen zijn zeldzaam, wat het onderzoek naar en de behandeling van deze aandoeningen complex maakt. Voor de best mogelijke zorg voor deze patiëntengroep werken zorgprofessionals en onderzoekers nauw samen in dit expertisecentrum. Hier zijn alle specialismen vertegenwoordigd die van belang zijn voor goede patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek. Gezien de zeldzaamheid van de aandoeningen, is samenwerking en overleg op Europees niveau nodig. Dat gebeurt in het Europese Referentie Netwerk ERNICA. Naast patiëntenzorg wordt wetenschappelijk onderzoek uitgevoerd. Door dit onderzoek kunnen nieuwe inzichten in de ziektebeelden leiden tot nog betere behandelingen voor elke patiënt. Nu en in de toekomst.
Het team
Ziektebeelden
- Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase
- Progressieve familiale intrahepatische cholestase
- Syndroom van Alagille
- Ziekte van Wilson
Samenwerking
Op nationaal gebied werkt dit centrum samen met de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging (NLV) en de Maag Darm Lever Stichting (MLDS). Er worden onder andere jaarlijkse bijeenkomsten georganiseerd voor patiënten om nieuwe inzichten over de ziekte van Wilson, het syndroom van Alagille en PFIC/BRIC te delen. Voor specifieke behandelingen wordt samengewerkt met andere universitair medische centra (umc’s) in Nederland;
- UMCG, Groningen, voor patiënten < 18 jaar die in aanmerking komen voor een levertransplantatie.
- Erasmus MC, Rotterdam, voor patiënten > 18 jaar die in aanmerking komen voor een levertransplantatie.
- Amsterdam UMC en Erasmus MC, Rotterdam, voor patiënten die in aanmerking komen voor parenterale voeding in de thuissituatie.
Op internationaal gebied word samengewerkt in ERNICA, het Europese Referentie Netwerk for rare Inherited and Congenital (digestive and gastrointestinal) Anomalies. Als er ingewikkelde patiënt gerelateerde vraagstukken zijn, kunnen de behandelaars in dit samenwerkingsverband overleggen over de indicatie met nationale en internationale collega’s in de zorg.
Wetenschappelijk Onderzoek
Binnen dit expertisecentrum worden klinische en wetenschappelijke onderzoeken uitgevoerd. Klinische onderzoeken gebeuren op de verpleegafdeling en in het laboratorium met patiënten die hiervoor toestemming hebben gegeven. Wetenschappelijk onderzoek gebeurt vanachter een bureau. Het doel van deze onderzoeken is om de zorg voor patiënten met een genetische ziekten van de darm en lever zo optimaal mogelijk te laten verlopen.
De onderzoekers hebben een database opgezet waarin belangrijke klinische gegevens en ook laboratoriumgegevens in worden bijgehouden. Op deze manier wordt meer inzicht gecreëerd in bijvoorbeeld het verloop van de verschillende ziekten of het effect van therapeutische interventies. Ook is er een biobank waarin patiëntmateriaal wordt opgeslagen.
Contact
- De polikliniek maag-, darm- en leverziekten voor kinderen (tot 18 jaar)
Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag tussen 08.00 – 17.00 uur
T: 088 755 40 75
Route
Deze polikliniek is op de eerste etage van het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht (WKZ), en is bereikbaar via de liften bij de hoofdingang. Hierna volgt u de borden ‘poliklinieken’. U kunt zich melden bij receptie 4. - De polikliniek maag- darm en leverziekten voor volwassenen (vanaf 18 jaar)
Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag tussen 08.00 – 17.00 uur
T: 088 755 62 76
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het UMC Utrecht route L naar de poliklinieken (verdieping 0). U vindt de polikliniek bij receptienummer 21A. - De polikliniek neurologie voor volwassenen
Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag tussen 08.00 – 17.00 uur
T: 088 755 79 83
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het UMC Utrecht route L naar de poliklinieken (verdieping 0). U vindt de polikliniek bij receptienummer 23. - Als u al patiënt bent in het UMCU, dan kunt u uw opmerking of vraag direct naar uw behandelaar sturen via het patiëntportaal.
Afspraak
Voor de eerste afspraak op de polikliniek heb u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.
Handige links