Onderzoekers uit het UMC Utrecht Hersencentrum hebben twee voorspellingsprogramma’s ontwikkeld voor medicatie bij juveniele myoclonus epilepsie. Deze modellen voorspellen welke patiënt goed op medicatie reageert, en wie bij het afbouwen van medicatie een laag risico heeft op nieuwe aanvallen. Dit zorgt ervoor dat patiënten niet altijd levenslang medicijnen hoeven te nemen en bijwerkingen zoals vermoeidheid, misselijkheid, gedragsveranderingen en overgewicht beperkt kunnen blijven. Het voorspellingsprogramma, dat samen met onderzoekers uit achttien landen is ontwikkeld, is nu online beschikbaar voor zorgverleners.
Wereldwijd hebben zo’n vier miljoen mensen juveniele myoclonus epilepsie (JME). Dat is een veelvoorkomende vorm van epilepsie die vaak in de jeugdjaren tot uiting komt. Ondanks bestaande behandelingen met medicatie, houdt een derde van de patiënten epileptische aanvallen. Tweederde dus niet, maar ook deze patiënten krijgen toch vaak het advies om levenslang medicatie te blijven gebruiken, met vervelende bijwerkingen.
Ondanks de verschillen hetzelfde advies
Neurologen verwachten over het algemeen dat de meeste patiënten met JME met medicatie volledig van hun aanvallen afkomen. Maar hoe groot die kans daadwerkelijk is, was tot nu toe niet te zeggen. Wat patiënten op de lange termijn kunnen verwachten, was net zomin te voorspellen. “Als patiënten al een paar jaar aanvalsvrij zijn, vragen ze me vaak of ze de medicatie nog wel nodig hebben”, vertelt neuroloog in opleiding en onderzoeker Remi Stevelink. De meeste mensen willen minder pillen slikken, om van eventuele bijwerkingen af te komen. Omdat veel mensen met JME na het afbouwen van de medicatie weer aanvallen krijgen, met alle risico’s van dien, raden neurologen wereldwijd af om dit te proberen. “Ondanks het feit dat er veel verschillen zijn tussen mensen met JME, krijgt dus bijna iedereen hetzelfde advies”, zegt Remi.
Speuren naar patronen
Om te voorspellen hoe patiënten op medicatie reageren, en wie veilig medicatie kan afbouwen, werkten Remi en collega’s uit het UMC Utrecht samen met onderzoekers uit achttien landen. De onderzoekers verzamelden informatie over het ziektebeloop van 2.518 mensen met JME. Ze ontdekten dat maar liefst een derde van de mensen ondanks medicatie aanvallen blijft houden, veel meer dan de meeste neurologen tot nu toe dachten. Door te speuren naar patronen in de data vonden de onderzoekers negen verschillende voorspellers van aanvalsvrijheid. Zo blijkt onder andere dat het hebben van drie verschillende typen aanvallen (uitgelokt door menstruatie en psychiatrische ziekten) voorspellend zijn voor een slechte behandeluitkomst. “Deze voorspellers hebben we gecombineerd in een model, waarmee we per persoon kunnen berekenen wat de kans is om aanvalsvrij te worden met behandeling”, vertelt Remi.
Levenslang medicatie niet voor elke patiënt nodig
Van de patiënten die probeerden hun medicatie af te bouwen, kreeg driekwart weer aanvallen. Door de verschillen tussen mensen met en zonder terugval te bekijken, vonden Remi en zijn collega’s drie sterke voorspellers, die ze combineerden in een tweede voorspelmodel. “Vooral oudere mensen die al meerdere jaren aanvalsvrij zijn en maar één epilepsiemedicijn gebruiken, hebben een grote kans om na afbouw van medicatie aanvalsvrij te blijven”, aldus Remi. Van de mensen die toch weer aanvallen kregen na het afbouwen, bleek dat bijna iedereen weer aanvalsvrij werd nadat ze hun medicatie hervatten. Remi: “Doordat we nu kunnen voorspellen wie veilig medicatie kan afbouwen, is het niet voor iedereen met JME nodig om levenslang medicatie te gebruiken.”
Behandeling op maat
De onderzoekers hebben de twee modellen vertaald naar een handig online voorspellings-programma. Deze software kan uitrekenen hoe groot de kans is dat iemand op behandeling reageert, en hoe groot de kans is om aanvalsvrij te blijven na afbouw van medicatie. Het programma, dat bedoeld is voor zorgverleners, is gratis beschikbaar en gemakkelijk online te raadplegen, net als eerdere voorspelmodellen van dezelfde onderzoeksgroep. “Vanaf nu kan ik in de spreekkamer met een paar muisklikken de behandeluitkomst van de patiënt die tegenover me zit beter voorspellen”, vervolgt Remi. “En dat geldt voor al mijn collega’s. We hopen hiermee een bijdrage te leveren aan behandeling en advies op maat voor mensen met JME wereldwijd.”
De resultaten van dit onderzoek zijn recent gepubliceerd in eClinicalMedicine, een open-access tijdschrift van the Lancet.
Expertisecentrum voor complexe epilepsie
UMC Utrecht heeft ruim 30 expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA’s). Eén daarvan is het expertisecentrum voor complexe epilepsie. Dit is dé plek waar kinderen, jongeren en volwassenen terecht kunnen met verschillende vormen van epilepsie. In dit centrum werken veel verschillende specialisten samen. Om de zorg voor de patiënten continu te verbeteren, verdiepen onderzoekers in dit centrum zich in de verschillende vormen van epilepsie, in de ontwikkeling van de ziekte en in medicijngebruik. Op Europees niveau maakt dit expertisecentrum deel uit van het Europese Referentie Netwerk (ERN) EpiCARE. Samen zorgen zorgverleners en onderzoekers voor een goede kwaliteit van zorg volgens de laatste medische inzichten. Een gouden combinatie bij zeldzame aandoeningen.
