Het UMC Utrecht kan baby’s met de ernstige spierziekte SMA gaan behandelen met de gentherapie Zolgensma (onasemnogene abeparvovec). De fabrikant heeft recent met het UMC Utrecht afspraken gemaakt over een zogenaamd Early Access Programma. Hierdoor kunnen baby’s met SMA type 1 in sommige gevallen, voorafgaand aan de officiële vergoeding, al worden behandeld met deze gentherapie. Deze regeling geldt ook voor de baby’s waarbij de diagnose wordt gesteld voordat er symptomen zijn, bijvoorbeeld omdat er in het gezin eerder een kind is geboren met SMA.

Het Early Access Programma (EAP) is bedoeld als overbrugging tot in Nederland duidelijkheid komt over een reguliere vergoedingsregeling. Het Europees Medicijn Agentschap (EMA) heeft in mei 2020, onder voorwaarden, goedkeuring gegeven voor de markttoelating van het medicijn. In Nederland is nu de volgende stap dat het Zorginstituut advies geeft aan de minister van VWS over het wel of niet opnemen in het basispakket. In die periode is een medicijn normaliter niet beschikbaar. Het programma biedt behandelaren voor een kleine groep baby’s nu een keuze tussen geneesmiddelen. Sinds 2017 is er een behandeling voor deze baby’s met SMA type 1 mogelijk met het medicijn Nusinersen (Spinraza). Nu komt daar dus een tweede behandelmogelijkheid bij.

Vereniging Spierziekten Nederland, Novartis Gene Therapies en het SMA expertisecentrum van het UMC Utrecht zijn blij met deze unieke afspraak die zorgt voor vervroegde toegang tot gentherapie.

Voor het EAP zijn Novartis Gene Therapies en het UMC Utrecht, mede in overleg met het ministerie van VWS, tot een overeenkomst gekomen. Hierdoor is het mogelijk om een medicijn tijdelijk beschikbaar te stellen aan een zeer beperkte en specifieke groep patiënten. Het wordt beschikbaar gesteld voorafgaand aan de officiële besluitvorming over vergoeding.

Voor dit EAP komen voor de éénmalige gentherapie alleen baby’s met SMA in aanmerking die voldoen aan de volgende specifieke criteria zoals beschreven in de eerste wetenschappelijke studies (START & SPR1NT):

• Baby’s bij wie de diagnose SMA vóór het ontstaan van symptomen is gesteld, of
• Baby’s met SMA type 1 tot de leeftijd van ongeveer 6 maanden in een fase van de ziekte waarbij intensieve behandeling een goed effect kan hebben (d.w.z.: korte ziekteduur en in een goede conditie)
• Een maximaal gewicht van 13.5 kg.

Op basis van de gestelde karakteristieken kunnen in Nederland naar verwachting enkele baby’s de komende periode al met Zolgensma behandeld worden.

Nog geen besluit over vergoeding in basispakket in Nederland
In Nederland moet de minister na markttoelating door het Europees Medicijn Agentschap (EMA) een besluit nemen over de vergoeding van het geneesmiddel in de basisverzekering. Op dit moment wordt Zolgensma door middel van een gezamenlijke HTA-beoordeling (Health Technology Assessment) via het BeNeLuxAI initiatief beoordeeld. Vanwege de verwachte hoge kosten (ongeveer 1,9 miljoen euro per behandeling) zit het geneesmiddel in Nederland in de zogenaamde ‘pakketsluis’. Dat betekent dat het Zorginstituut in opdracht van de minister de kosteneffectiviteit van het (gebruik van het) geneesmiddel toetst. Daarna volgen naar verwachting prijsonderhandelingen om de zorgkosten beheersbaar te houden.

Zolang het middel in de pakketsluis zit, kunnen enkele baby’s nu via dit Early Access Programma toegang krijgen tot de medicatie.

Wat is Zolgensma?
Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1-gen, wat leidt tot een tekort aan het SMN eiwit dat voor de functie van zenuwencellen die het ruggenmerg en hersenen met de spieren verbinden nodig is. Zolgensma is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen terug in de cellen van het lichaam brengt. Het wordt door een eenmalig infuus toegediend. De behandeling vergt een gedegen voorbereiding en nazorg om de kans op ernstige bijwerkingen te verkleinen. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt.

Neem SMA eerder op in hielprik
Sinds het voorjaar van 2017 is behandeling van SMA in Nederland mogelijk met Nusinersen (Spinraza). Met de komst van Zolgensma hebben behandelaren en ouders in sommige gevallen een keuze. Het is onbekend of er een verschil is in effectiviteit tussen deze medicijnen. Veel belangrijker is het moment waarop de behandeling plaatsvindt. Hiervoor geldt: hoe vroeger, hoe beter. Zodra er tekenen van spierzwakte zijn, is volledig herstel van motoriek niet meer mogelijk. In 2019 is daarom besloten dat de screening op SMA in de hielprik wordt opgenomen. Daarmee worden kinderen met deze zeer ernstige spierziekte snel herkend en kunnen zij worden behandeld voordat er duidelijke symptomen zijn van spierzwakte. Hiermee kan onherstelbare schade aan zenuwen worden voorkomen. Het RIVM heeft aan het ministerie van VWS laten weten dat deze screening in oktober 2022 ingevoerd kan worden. Het UMC Utrecht en Spierzieken Nederland vinden dit teleurstellend lang duren.

Inge Cuppen, kinderneuroloog in het Spieren voor Spieren kindercentrum van het WKZ, benadrukt dat het goed nieuws is dat SMA in de hielprik wordt opgenomen. “Wij pleiten echt voor hoe eerder hoe beter. Ieder jaar worden er ongeveer twintig kinderen met SMA geboren in Nederland. Er zijn nu behandelingen waarmee het kind zo snel mogelijk na de geboorte moet starten om onomkeerbare ernstige schade aan de zenuwen te voorkomen. Doordat de invoering van SMA in de hielprik nog op zich te laat wachten, worden er de komende twee jaar dus nog tientallen kinderen geboren die niet meteen een behandeling kunnen krijgen. Deze lange periode doet geen recht aan de urgente situatie.”

• Klik hier voor de veelgestelde vragen en antwoorden over Zolgensma.