Het UMC Utrecht is per 1 januari 2022 aangesloten bij nog eens vijf European Reference Networks (ERNs). In totaal is het UMC Utrecht nu aangesloten bij zeventien van deze netwerken. In de ERNs bundelen experts in heel Europa kennis en kunde rond specifieke zeldzame aandoeningen. Hierdoor kan een zeldzame en vaak complexe aandoening sneller en/of beter worden vastgesteld en kan de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening verbeterd worden. Dit komt de kwaliteit van leven van de patiënt ten goede.  

In totaal hebben in Europa ongeveer 30 miljoen mensen een zeldzame aandoening. In Nederland gaat het hierbij om ongeveer 1 op de 17 kinderen en volwassenen. Men spreekt van een zeldzame aandoening als de aandoening bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Zeldzame aandoeningen zijn vaak ernstig en complex, chronisch invaliderend en/of levensbedreigend. Omdat de aandoening weinig voorkomt en informatie dus vaak schaars en/of gefragmenteerd is, is het soms lastig om een goede diagnose te stellen of behandeling te krijgen. In totaal zijn er zo’n 8.000 zeldzame aandoeningen bekend.    

Aangesloten bij vijf nieuwe ERNs

De vijf ERNs waarbij het UMC Utrecht per 1 januari 2022 is aangesloten, zijn:

• ERN BOND voor zeldzame botziekten
• ERN EURACAN voor zeldzame kanker bij volwassenen (solide tumoren)
• ERN eUROGEN voor zeldzame urogenitale ziekten
• ERN GUARD-HEART voor zeldzame hartziekten
• ERN SKIN voor zeldzame huidziekten

Naast deze vijf ERNs was het UMC Utrecht al aangesloten bij twaalf andere ERNs.

Diagnose, behandeling en wetenschappelijk onderzoek

De ERNs zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Via goed beveiligde IT-portalen wordt informatie veilig gedeeld.

Roger Schutgens, hoogleraar en medisch afdelingshoofd van de Van Creveldkliniek en coördinator expertisecentra zeldzame aandoeningen in het UMC Utrecht, zegt: “Een zeldzame aandoening kan een enorme impact hebben op het dagelijks leven van een patiënt. Een goede diagnose en behandeling zijn dus van essentieel belang. Omdat het vaak complexe ziekten zijn, vragen zeldzame aandoeningen om bundeling van kennis. Via de ERNs kunnen zorgverleners uit heel Europa met elkaar overleggen over specifieke patiënten, zodat zij sneller en/of beter gediagnosticeerd en behandeld kunnen worden. Ik ben blij en trots dat wij hier vanuit het UMC Utrecht aan kunnen bijdragen door onze deelname aan de ERNs.”    

Ook op het gebied van wetenschappelijk onderzoek, waardoor effectieve medicijnen en behandelingen voor zeldzame aandoeningen kunnen worden ontwikkeld, bundelen de leden van de ERNs hun krachten. Dit is belangrijk, omdat er per land soms maar een paar patiënten per ziektebeeld zijn.

Erkenning van ministerie van VWS

 Om lid te kunnen worden van een ERN moet een zorginstelling een officiële erkenning van het ministerie van VWS krijgen als Expertisecentrum voor bepaalde Zeldzame Aandoeningen. Het UMC Utrecht heeft nu erkenning gekregen voor in totaal 34 Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen. Linda Hazewinkel, senior beleidsmedewerker expertisecentra zeldzame aandoeningen in het UMC Utrecht, licht toe: “De procedure naar een erkenning is een intensief traject waarin veel gegevens aangeleverd moeten worden. Daarna volgt een uitgebreid beoordelingstraject. Een onafhankelijk beoordelingscomité toetst een kandidaat expertisecentrum op criteria uit de beleidsvisie van het ministerie en daarnaast worden zowel referenten uit het vak als patiëntenverenigingen gevraagd een advies uit te brengen. Het beoordelingscomité brengt dit samen tot één advies aan de minister, op basis waarvan een erkenning al dan niet toegekend wordt. Een erkenning krijg je dus niet zomaar.” 

ERNs

In zijn momenteel 24 Europese Referentie Netwerken (ERNs). De ERNs zijn opgericht op initiatief van de Europese Commissie. Met de ERNs wil de Europese Commissie de expertise voor zeldzame aandoeningen in Europa inzichtelijk maken en samenwerking tussen experts in Europa bevorderen. Het UMC Utrecht is nu aangesloten bij zeventien van de 24 ERNs. ERN-RITA: European Reference Network for Immunodeficiency, Autoinflammatory, Autoimmune and Paediatric Rheumatic diseases wordt vanuit het UMC Utrecht gecoördineerd door Hoogleraar kindergeneeskunde Nico Wulffraat en Bart Uitterhaegen.