Uveitis-risico bij jeugdreuma erfelijk bepaald
Uveitis-risico bij jeugdreuma erfelijk bepaald
Genetische factoren spelen een rol bij het verhoogde risico dat patiënten met jeugdreuma een ernstige oogontsteking (uveitis) ontwikkelen, concludeert Anne-Mieke Haasnoot in haar proefschrift. De vier jaarlijkse preventieve controles op uveitis die patiënten zonder genetische aanleg ondergaan, zijn waarschijnlijk overbodig.
In haar promotieonderzoek ontdekte Anne-Mieke onder andere dat een verhoogde bezinkingswaarde van rode bloedcellen bij kinderen met jeugdreuma het risico op uveïtis kan voorspellen. Omdat de bezinkingswaarde toch al wordt gemeten door de kinderreumatoloog, kan deze biomarker gebruikt worden om de juiste patiënten te selecteren. Ook vonden onderzoekers in een genoom-brede associatiestudie bij meisjes met jeugdreuma een DNA-variant met een sterk voorspellende waarde voor het (al dan niet) ontwikkelen van uveïtis.
Biomarkers
Anne-Mieke Haasnoot: “Kinderen met jeugdreuma worden nu vier keer per jaar preventief op oogontsteking onderzocht. Echter bij twee op de drie patiënten is deze intensieve en belastende controle waarschijnlijk overbodig. Tot voor kort wisten we echter niet bij wélke patiënten de frequentie van controle omlaag zou kunnen. De nieuwe klinische voorspellers geven ons een beter inzicht in de hoog en laag risicopatiënten en kunnen bijdragen aan een behandeling op maat. Met name voor de DNA-test zal het nog enkele jaren duren voordat deze routinematig kan worden toegepast.”
Jeugdreuma en uveïtis
Jeugdreuma is een verzamelnaam voor gewrichtsontstekingen bij kinderen die bij één op duizend voorkomt. Ongeveer een derde van de kinderen met jeugdreuma krijgt uveïtis, met vaak oogschade en een verminderde levenskwaliteit tot gevolg. In Nederland lijden 20.000 mensen aan uveïtis, waarvan 2.000 kinderen. Tien procent van alle blindheid wordt veroorzaakt door uveïtis, terwijl de aandoening vaak goed behandelbaar is. De afdeling Oogheelkunde van het UMC Utrecht is door het Ministerie van VWS erkend als
voor de behandeling van uveïtis.
Promotie
Anne-Mieke Haasnoot (1988, Rotterdam) promoveerde op 1 maart 2018 aan de Universiteit Utrecht op het proefschrift “The enigma of uveitis in juvenile idiopathic arthritis – Genetic, immunologic and clinical aspects”. Promotoren waren prof. dr. J.H. de Boer (afd. Oogheelkunde) en prof. dr. T.R.D.J. Radstake (Laboratorium voor Translationele Immunologie) met copromotor dr. J.J.W. Kuiper (Laboratorium voor Translationele Immunologie), allen verbonden aan het UMC Utrecht. Anne-Mieke start in 2018 in het UMC Utrecht met haar opleiding tot oogarts.
Dit onderzoek is gesteund door de Fischer Stichting, Stichting ODAS en Vrienden UMC Utrecht.
Verder lezen?
Lees meer over jeugdreuma op hetwkz.nl