Mannen die drager zijn van een BRCA2-mutatie hebben een ruim 2,5 keer verhoogd risico op prostaatkanker vergeleken met mannen zonder deze mutatie. Krijgen zij prostaatkanker, dan is bovendien vaker sprake van een agressievere tumor en een slechtere prognose. Deze nieuwe kennis is reden om mannen met een BRCA2-mutatie voortaan te adviseren zich eens per twee jaar te laten controleren. Klinisch geneticus in het UMC Utrecht Margreet Ausems: “Deze maand informeren wij mannen hierover die eerder bij ons DNA-onderzoek hebben laten doen, en BRCA2-drager bleken te zijn.”

Najaar 2019 werden de resultaten van de internationale IMPACT-studie bekend. Daarin is onderzoek gedaan naar de waarde van screening op prostaatkanker bij BRCA1- en BRCA2-dragers. Ook vanuit Nederland deden mannen hieraan mee. “Uit de studie blijkt dat mannelijke BRCA2-dragers een duidelijk verhoogd risico op prostaatkanker hebben. Ook hebben zij, als ze prostaatkanker krijgen, vaker een agressievere prostaattumor dan andere mannen met prostaatkanker”, vertelt Margreet Ausems.

Borst- en eierstokkanker

BRCA1- en BRCA2-mutaties waren tot nu toe vooral bekend als foutjes in de genen die bij vrouwen leiden tot een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Ieder mens heeft BRCA-genen. Een foutje in het BRCA1- of BRCA-2-gen leidt bij vrouwen tot een verhoogd risico op borstkanker, en op eierstokkanker. 

Elk kind van een ouder met een BRCA-genmutatie heeft vijftig procent kans om dit te erven. Dat geldt ook voor jongens. De IMPACT-studie laat zien dat mannen met een BRCA2-mutatie een duidelijk verhoogd risico op prostaatkanker hebben. Zij kunnen daarom baat hebben bij screening. “Door te screenen, kun je prostaatkanker eerder ontdekken. Dat heeft het voordeel dat je bijtijds kunt ingrijpen”, vertelt Margreet. “Natuurlijk blijft het belangrijk om ook de nadelen van screening goed te bespreken, omdat je daarmee ook onschuldige tumoren kunt ontdekken die niet snel tot klachten leiden.”

PSA-waarde

Vanaf nu krijgen mannen van tussen de 45 en 69 jaar van wie bekend is dat zij drager zijn van een BRCA2-mutatie het advies om eens per twee jaar hun PSA-waarde te laten controleren. Zij kunnen hiervoor contact opnemen met hun huisarts. Een verhoogde PSA-waarde kan op prostaatkanker wijzen. Bij een PSA hoger dan 3.0 ng/ml is een verwijzing nodig naar een uroloog voor vervolgdiagnostiek. 

De afdeling genetica van het UMC Utrecht zal deze maand mannen van wie onlangs of langer geleden is gebleken dat zij drager zijn van een BRCA2-mutatie een brief sturen met dit advies. Mannen bij wie de afdeling genetica vanaf nu vaststelt dat zij drager zijn, krijgen in het uitslaggesprek met de klinisch geneticus deze informatie. Dit geldt niet voor mannen met een BRCA1-mutatie. Voor hen is namelijk niet duidelijk of het risico op prostaatkanker verhoogd is. Ook de andere afdelingen genetica in Nederland zullen dit nieuwe beleid bespreken met mannelijke BRCA2-dragers.

Urologen en oncologen

Samen met collega-deskundigen verzorgde Margreet in maart een themanummer van het Tijdschrift voor Urologie over genetische aspecten bij prostaatkanker. Ook ontving zij eind 2019 van KWF Kankerbestrijding een beurs om zorgverleners die mannen met prostaatkanker behandelen - urologen en oncologen - en verpleegkundig specialisten scholing aan te bieden over erfelijke prostaatkanker. Doel is hen te leren genetisch onderzoek te bespreken met mannen die voor een DNA-test in aanmerking komen.
Informatie over DNA-onderzoek bij prostaatkanker is ook te vinden op de websites van de patiëntenverenigingen Borstkankervereniging Nederland (BVN)/Oncogen (www.brca.nl), op ProstaatKankerStichting.nl  en Hebon. Het nieuwe advies voor BRCA2-positieve mannen is opgesteld door de Werkgroep Oncologische Urologie van de Nederlandse Vereniging voor Urologie en de Werkgroep Klinische Oncogenetica van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. Ook is het advies voorgelegd aan het Nederlands Huisartsen Genootschap.