De behandeling voor patiënten met epilepsie startte tot voor kort standaard met dezelfde middelen. Inmiddels is duidelijk dat verschillende verschijningsvormen een andere aanpak nodig hebben. Wie precies welke behandeling nodig heeft, is onderwerp van ‘Precisiegeneeskunde bij epilepsie’. Een gift van ouders maakt dit onderzoeksprogramma van het UMC Utrecht mogelijk. Het is op de Internationale Epilepsie Dag, 10 februari, gestart.
Precisiegeneeskunde gaat uit van een individuele benadering van een patiënt, waarbij rekening wordt gehouden met genetische verschillen en andere omgevingsfactoren. Het is een vorm van personalized medicine, oftewel therapie op maat. Binnen de epileptologie is lang uitgegaan van een one size fits all-benadering; patiënten van alle leeftijden en met zeer uitlopende oorzaken en verschijningsvormen van epilepsie krijgen daarbij anti-epileptica met een breed werkingsmechanisme. Anti-epileptica voorkomen aanvallen, maar hebben geen invloed op het uiteindelijke beloop van de epilepsie of de oorzaak ervan.
Genetisch onderzoek
‘Precisiegeneeskunde bij epilepsie’ bestaat uit drie pijlers: genetisch onderzoek, gepersonaliseerde epilepsiechirurgie en het ontwikkelen van goede voorspelmodellen. In de eerste pijler gaat het om genetica. Dat is de kennis van genetische oorzaken en risicofactoren die verantwoordelijk zijn voor of bijdragen aan het krijgen van epilepsie. Dit maakt een nieuwe benadering van therapie mogelijk. Voor bepaalde genetische mutaties die betrokken zijn bij epilepsie zijn er nu al hele gerichte behandelingen. Maar een middel dat bij de ene mutatie helpt, werkt weer niet bij een andere mutatie, of kan daarbij zelfs een averechts effect hebben. In de nabije toekomst zijn naar verwachting ook gen-modificerende therapieën mogelijk. Bijvoorbeeld door de gezonde genen zonder mutatie meer ‘aan’ te zetten, waardoor ze het defecte gen compenseren of vervangen.
Voorspelmodellen
Het ontwikkelen van goede voorspelmodellen is de tweede pijler. Bij het stellen van een diagnose en het voorspellen van een behandeleffect wordt vooralsnog uitgegaan van groepsgemiddelden. Een voorbeeld hiervan is dat een kind dat met een eerste aanval de polikliniek bezoekt, tussen de dertig en vijftig procent kans op epilepsie heeft. Een ander voorbeeld is dat als een aanvalsvrije patiënt besluit zijn medicatie af te bouwen, de kans op terugkerende aanvallen dertig tot veertig procent is. Deze voorspellingen doen geen recht aan de grote individuele verschillen tussen patiënten. Om tot een goede inschatting van de prognose en het behandeleffect te komen, is een geïndividualiseerde berekening van groot belang. Met voorspelmodellen gebaseerd op veel data van een grote groep patiënten wordt het mogelijk om per patiënt een gerichte voorspelling te doen.
Epilepsiechirurgie
De derde pijler is epilepsiechirurgie. Dit is bij uitstek een vorm van personalized medicine. Bij epilepsiechirurgie wordt eerst nauwkeurig vastgelegd waar in de hersenen de bron van de epilepsie zit. Daarna wordt bekeken wat de functie van dat hersendeel is en overwogen of dat te missen is, waarna de chirurg het eventueel verwijdert. Ondanks dat dit hele proces volledig op en met de betreffende patiënt is afgestemd, wordt vaak een standaard arsenaal aan preoperatief aanvullend onderzoek aangevraagd. Dat is tijdrovend, duur en belastend zonder dat de exacte toegevoegde waarde van die tests bekend is. Daarnaast kunnen – met bijvoorbeeld genetisch onderzoek – eerst biomarkers worden bepaald die het succes van epilepsiechirurgie voorspellen. Dat wordt nog lang niet altijd gedaan. Juist bij epilepsiechirurgie is het van groot belang om zo goed mogelijk van tevoren de slagingskans van de behandeling te bepalen.
MING-fonds
Dankzij een genereuze donatie van twee miljoen euro door de ouders van twee kinderen met epilepsie, kan dit onderzoeksprogramma starten. Hoogleraar kinderneurologie Kees Braun en geneticus Bobby Koeleman leiden het programma. Het bouwt verder op het werk dat de afgelopen jaren door deze onderzoekers en hun teams is verricht. Ook dit werd mede mogelijk gemaakt door een eerdere donatie van 1.3 miljoen euro van deze ouders in 2015 en door met subsidies van ZonMW en het Nationaal Epilepsie Fonds. De donaties worden in de vorm van het zogenaamde MING-fonds beheerd door de Stichting Vrienden UMC Utrecht.
Lees hier over hoe te handelen bij epilepsie.
