Kwantificeren/kwalificeren van aminozuren in plasma, liquor en urine (UPLC-(ESI+)MSMS-systeem)

De kwantitatieve bepaling van aminozuren in plasma, liquor en urine gebeurt met behulp van een UPLC-(ESI+)MSMS-systeem. Aan plasma/liquor/urine wordt een interne standaard toegevoegd voor kwantificatie. Er vindt een voorscheiding plaats met behulp van een analytische kolom. Door gebruik te maken van een gradiënt, elueren de aminozuren van de kolom. Vervolgens worden de aminozuren geanalyseerd met het UPLC-MSMS systeem in positieve ESI-mode. Door analyse van de massaovergang van parent naar daughter-ionen is de methode erg selectief.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is 80 µl plasma/liquor en 100 µl urine nodig.

Verzendcondities

De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Mogelijke interferentie(s)

De scheiding van aminozuren is complex en het is onmogelijk om in een methode alle aminozuren te scheiden. Er wordt altijd kritisch naar de resultaten gekeken.
• Diverse aminozuren zijn gevoelig voor ontleding en/of binding aan eiwitten. Hoe sneller het bloed wordt afgedraaid, des te minder zal dit gebeuren. Het gaat met name om de zwavelhoudende aminozuren.
• In zuur milieu vindt omzetting plaats van asparagine en glutamine in respectievelijk asparaginezuur en glutaminezuur.
• In gehemolyseerd bloed is de arginineconcentratie verlaagd en de ornithineconcentratie verhoogd door enzymatische omzetting van arginine in ornithine.
• Liquor met bloedcellen geeft een vertekend beeld door hemolyse van erythrocyten, waardoor aminozuren vrijkomen.
• Post mortem-materiaal geeft vaak een vertekend beeld. Door het celversterf lekken aminozuren uit cellen en weefsels. De concentraties aan de verschillende aminozuren zullen hierdoor stijgen.

Extra informatie

Kwantitiatieve aminozuren in plasma en liquor:
Alanine, arginine, asparagine, asparaginezuur, citrulline, glutamine, glutaminezuur, glycine, histidine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, ornithine, phenylalanine, pipecolinezuur, proline, serine, taurine, threonine, tyrosine en valine. Homocitrulline wordt semi-kwantitatief bepaald.

Kwalitatieve aminozuren in plasma:
Argininobarnsteenzuur (ASA) en ASA-anhydriden.

Kwantitatieve aminozuren in urine:
Alanine, arginine, asparagine, asparaginezuur, citrulline, cystine, glutamine, glutaminezuur, glycine, histidine, homocitrulline, homocystine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, ornithine, phenylalanine, proline, pipecolinezuur, serine, S-sulfocysteïne, taurine, threonine, tyrosine en valine. Homocitrulline en phosphoethanolamine worden semi-kwantitatief bepaald.

Kwalitatieve aminozuren in urine:
Delta-aminolevulinezuur, formiminoglutaminezuur, glycylproline, aspartylglucosamine, saccharopine, homoarginine, argininobarnsteenzuur (ASA) en ASA-anhydriden.

Het is mogelijk deze analyse met voorrang/spoed aan te vragen. Hiervoor dient u vooraf contact op te nemen, zie Aanvraagprocedure. Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).

Referentiewaarden

Referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling. Voor kwalitatieve analyses gelden geen normaalwaarden. Het commentaar hiervan vindt u op de uitslagbrief. Hebt u vragen over de interpretatie, dan kunt u contact opnemen met de afdeling.

Ziektebeelden

Aminozuren in plasma en/of liquor (kwantitatief)

o.a.

• Phenylketonurie (PKU),
• Tyrosinemie type I,
• MSUD,
• Ureumcyclus defecten,
• Serine biosynthese defecten,
• Non-ketotische hyperglycinemie,
• Mitochondriale ziekten.  

Aminozuren in urine (kwantitatief/kwalitatief)

o.a.

• Cystinurie,
• Lysinurische eiwit intolerantie (LPI),
• Ureumcyclusdefecten,
• Ziekte van Hartnup,
• Prolidase deficiëntie.