Totale ß-Hexosamidase activiteit (ziekte van Sandhoff)
Totale ß-Hexosamidase activiteit (ziekte van Sandhoff)
Activiteitsbepaling van de totale ß-Hexosamidase activiteit (ziekte van Sandhoff) in bloedspot
De ziekte van Sandhoff wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van de enzymen hexosaminidase A en hexosaminidase B. Hierdoor vindt stapeling plaats van bepaalde gangliosiden in de hersenen. Deze stapeling heeft ernstige gevolgen, waarvan de eerste tekenen in de derde tot zesde levensmaand tot uiting komen. De klinische symptomen lijken erg op die van de ziekte van Tay Sachs. Er zijn ook later optredende vormen bekend, maar die zijn zeer zeldzaam.
De ziekte van Tay Sachs en de ziekte van Sandhoff zijn varianten de lysosomale stapelingsziekte: GM2. Beide ziekten zijn niet van elkaar te onderscheiden op grond van de symptomen. De ziekte van Sandhoff is wel biochemisch te onderscheiden van de ziekte van Tay Sachs. Bij de ziekte van Sandhoff is er niet alleen een defect in het enzym hexosaminidase A, maar ook in hexosaminidase B.
Bij de klassieke variant van de ziekte van Sandhoff is er sprake van een vertraagde motorische en verstandelijke ontwikkeling. Soms leert een patient bepaalde vaardigheden maar verliest die weer na enige tijd.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.
Verzendcondities
Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (088 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder categorie Basis Metabool onderzoek.