Malonzuur
Malonzuur
Kwantificeren van Malonzuur (MA) in plasma m.b.v. LC-MS/MS
De kwantitatieve bepaling van MA in plasma vindt plaats op het LC-MS/MS systeem. Dit is een UPLC systeem gekoppeld aan een massaspectrometer. Aan plasma wordt voor de kwantificering een stabiele isotoop, koolstof gelabeld MA (MA-13C3) toegevoegd. Na eiwitprecipitatie worden de monsters op het LC-MS/MS systeem geïnjecteerd. Met het UPLC systeem vindt er door middel van een reversed phase kolom een scheiding plaats. Met behulp van een on-line massaspectrometer wordt er basis van massa/lading verhouding MA en MA-13C3 gedetecteerd. Er wordt een ijklijn in plasma geanalyseerd waarmee het mogelijk is om MA in plasma te kwantificeren. MA wordt geanalyseerd indien de concentratie methylmalonzuur (MMA) verhoogd is (> 1 µM).
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 200 µl plasma nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en is te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.
Mogelijke interferentie(s)
Geen
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
Marker om onderscheid te kunnen maken tussen klassieke MMA en gecombineerde MMA en MA (cMAMMA). Malonzuur is ook een marker voor Malonyl-CoA decarboxylase (MCD) deficiëntie.